当我们焦虑孩子认了多少字、会说多少英文、乐器考了几级，当我们骄傲孩子考了满分、夺得比赛好成绩、学会了新特长，却有一群父母每一秒祈祷的只是她们的孩子能够健康活下去，期盼的无非是有一天当父母老去，他们能够自立……这就是顽固性癫痫（Dravet综合征）患儿和他们父母的日常。
No.1
为人母的喜悦
5个月后戛然而止
可利（化名）在Dravet综合征患儿的父母中算是幸运的。儿子今年已经12岁了，并且顺利从6年制普通小学毕业升入初中。
可利家的故事发生在12年前，彼时，她刚为人母不足半年，和全家人沉浸在天伦之乐中。直到一天晚上，儿子突然抽搐，一医院。
“现在回想，就是从那天晚上开始，我们一家人的生活和命运全变了。”医院前，抱着儿子的可利已经发现儿子小身子滚烫，应该是突然发烧了。婴儿生病发烧和大人不同，因为他们还不会说话交流，通常家长都不太容易在孩子发烧伊始就发现，尤其是深夜突然发作，更是让初为人父母者措手不及。
医院后，孩子的抽搐已经停止，医生诊断为高热惊厥。可利和丈夫待儿子病情稳定后，便返回了家中。“出现过高热惊厥情况的婴儿，以后发烧也容易再次复发。”
因此，可利和丈夫面对儿子一次次的高热惊厥，并没有想得更多，但还是格外注重孩子的健康情况，每次孩子只要发烧就会拨打急救电话，再后来，选择带孩子住院治疗。
直到儿子刚过1岁的某一天，在未发烧的情况下突然抽搐，可利和丈夫才隐隐感觉，事情似乎并没那么简单。
No.2
儿子大脑里的“开关”失灵了
图为严重的癫痫性脑病影像图。
“当时，我医院儿科神经内科进行了基因检测，直到那年7月，儿子1岁4个月时，终于确诊他得的是Dravet综合征。”
可利回忆，一开始诊断为癫痫时，医生说普通癫痫只要规范治疗，遵医嘱服药大概3年后，儿子就可以停药，以后的健康、生活以及上学都不会受什么影响。
Dravet综合征定义
在1岁内起病的一种严重的、罕见的、复杂的发育性和癫痫性脑病，表现为长时间的局部和全面性发作，通常由发热诱发。出生后5个月为发病高峰，新生儿发病率约为1/-1/之间，占3岁以内婴幼儿癫痫发病率的8%。后期会出现耐药性癫痫、认知障碍、精神运动障碍、语言障碍和行为障碍等。早期被称为婴儿严重肌阵挛性癫痫，年国际抗癫痫联盟（InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE）将其正式更名为Dravet综合征。
确诊Dravet综合征需要进行基因检测，80%的Dravet综合征患儿可以检测到SCN1A基因的突变，可以通过Sanger测序和MLPA方法检测点突变、小缺失/插入以及大片段缺失/重复。SCN1A基因检测阴性患者，可以进行癫痫基因panel或全外显子组测序。还有少数患者发现PCDH19、GABRG2、GABRA1以及SCN2A等基因突变。其发病机制是最常见的致病基因SCN1A编码电压门控钠离子通道α亚单位，突变以后会导致大脑神经元细胞的功能障碍，从而影响脑功能的正常发育，并导致癫痫。
“简单说吧，这就好像电器的开关失灵了，不知道什么时候就会突然漏电，对自己造成伤害。”可利这样解释。
而作为非医学专业的父母，可利只知道这几件事：
抽搐的时间长、很长、非常长。每发病一次儿子好不容易像蜗牛前行一样取得的一点点进步，就会归零。可能有一天新药还没研发出来，已经没有药物能控制儿子的病情了。他是我的儿子，我爱他。
No.3
他也应享有生活的权利
Dravet综合征患者的姿势异常。可见头颈部弯曲变异很大，可从轻度前倾直到重度颈肌张力障碍，出现所谓“下颌贴胸”现象。最年长的患者还出现躯干前曲。
截至年2月底，Dravet综合征没有治愈的方法，主要是以减轻癫痫发作，尽量减少癫痫持续状态为目的，但另一方面，Dravet综合征通常对于抗癫痫药物的治疗反应不佳。
12年来，可利儿子的病情时好时坏。“他刚确诊那几年，医院病房里过的年。全家人对他都是‘捧在手里怕摔了，含在口里怕化了’。虽然知道着凉、兴奋这些都不是诱发他病情发作的原因，可我们就是怕，真的怕。”
每次儿子发病，当时的看护人就会万分自责，“有一段时间，我回到工作岗位上，老人会在家照顾儿子，但是遇到他发病，老人就会异常害怕、焦虑、紧张和内疚，甚至有一次我母亲因此生了重病住院”。
于是，可利离开了工资不菲且深爱的工作，回到家中做了一名全职妈妈。
在对待儿子的养育问题上，可利和丈夫也出现了分歧。丈夫总是格外在意儿子的身体状况，时刻紧张着。可利则认为，儿子既然来到这个世界上，至少应该能有正常的生活。虽然走出家门、进入外面的世界对儿子来说危机重重，但可利还是这样坚持的，“我看到他坐在窗户前，眼巴巴地盯着窗外玩耍、上学的孩子时眼中的渴望，我心在痛”。
可利在儿子病情稳定时一边在家陪伴，一边寻找专业的康复机构。
在11月初刚刚结束的首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会上，北京语言大学语言康复学院教授章志芳以及康复专家辛晓迪对参会的患儿家长强调了语言表达训练和身体康复训练对患儿的重要意义。
癫痫和发育迟缓是Dravet综合征患儿的主要问题，此外该病还会导致很多共患病，如超过半数的Dravet综合征患者被诊断出孤独症谱系障碍。唯有在系统学习相关专业知识之后，配以百倍千倍的耐心，引导和训练孩子掌握适当的语言、运动能力，才能更好地帮助孩子。
“儿子上小学后，学校体育课开始要求跳绳，我心里特别清楚这对他来说，就像冲击奥运会金牌一样。好在那段时间他的病情稳定，学习成绩也有了明显进步，甚至还考过分。于是我就每天跳绳给他看，鼓励他尝试，陪他练习。直到3年后的一天，他终于自己成功跳了1下，那个时候我看着他溢满了喜悦和自豪的脸，听着他冲我喊：‘妈妈！妈妈！我会了！我跳过去了！你快拍视频发给爸爸看！’我就觉得，这是我作为母亲感受到的最大幸福。”
No.4
特效药入市救命
期盼更美好的未来
Dravet综合征患儿的父母也和普通父母一样，有自己的交流群。可利说“和普通父母不同的是，除了交流内容外，我们更像是抱团取暖”。
目前，能够控制Dravet综合征病情的药物很少，群里常有父母因为孩子断药，大家彼此帮助。但是最让可利难过的是，群里经常有父母可能前几天还在聊孩子学会了一首儿歌，但是过几天就默默退群了。这种情况多是因为孩子突然发病，持续数小时甚至更长时间抽搐，抢救无效而离世了。
年6月，国家卫生健康委和国家药监局发布了《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》，全国有50家医院成为使用氯巴占的医疗机构。从这一天起，目前公认控制Dravet综合征副作用最小、效果最好的药物——氯巴占终于合法进入我国。
9月22日，这条新闻占据了很多媒体的头条：进口氯医院开出了全国第一张处方。其为德版10mg×粒规格，价格为元/盒。
图为德版氯巴占10mg/粒。
10月22日，宜昌人福药业有限责任公司举行了氯巴占片上市发布会，国产氯巴占片定价84元/盒。
11月5日，在首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会上，宜昌人福总工程师李莉娥介绍，目前，国产氯巴占仿制片已经生产出来了，即将进入医院医院，约家。
谈及此，可利脸上满是笑容，“我们翘首企盼，终于松了口气”。不仅如此，国内外还有很多新的治疗方法正在研究中，如VNS迷走神经刺激器等。
但同时可利表达了担心：“我们面临的‘活下去’问题暂时解决了，但是孩子的未来仍让我们焦虑。”
和可利儿子不同，小贝（化名）今年20岁了，但是由于早年长期的发作和无效的药物控制导致了脑损伤，他的实际发育年龄大概只有12到15个月。
可利的儿子虽然顺利进入初中，但是他的能力并不能支持他跟上普通学校的课程，加上近几年病情控制情况不好，接受采访时可利的儿子已经在家休学了很长时间了。
孩子们都会长大，父母都会老去，这对Dravet综合征家庭更是挑战。
“我们的孩子们，他们如何面对未来，如何能够有一块立足之地，甚至还能回馈社会，这是我们患儿家长始终在发愁的”，可利愁容满面，“作为父母，一方面，我们都在积极学习各种康复和教育方法，很多专家也都给予了我们非常大的帮助；但是另一方面，我们也希望能够有适合孩子的专业教育机构，帮帮我们和孩子们。”
文：席念楚
编辑：李志鸣
校对：耿静
审核：叶冬