一吃水果就呕吐？这可能真的是病！近日，福建9岁男孩小浩（化名）经过基因检测，查出遗传性果糖不耐受。这意味着，他今生不仅跟水果缘分较浅，甚至连做菜的白糖都要规避。目前，他正在多学科医生帮助下，通过饮食疗法改善症状。医院儿科主任陈燕惠治疗的一名癫痫患儿5个月前他因反复抽搐到该科看病被诊断为伴中央颞区棘波的自限性癫痫每天服用抗癫痫药物后至今没再发作但是，在就诊过程中，陈燕惠发现，除了癫痫发作，小浩还有个奇怪的现象，那就是他从小就不能吃水果，一吃就呕吐。而且，他比同龄孩子都要矮小得多，患有矮小症。陈燕惠由此怀疑，小浩在癫痫之外还可能存在某些遗传性疾病。小浩的家长慎重考虑后决定做“全外显子测序检查”看看孩子是否真有基因问题检查结果发现小浩存在“ALDOB基因突变”医院儿科儿童遗传咨询门诊医师郑杰ALDOB基因突变的关联疾病是遗传性果糖不耐受。遗传性果糖不耐受症主要会导致身体无法正常代谢食物中的果糖、山梨糖醇，甚至是蔗糖（也就是普通白糖），属于一种罕见的常染色体隐性疾病。小浩的异常染色体性质属于“复合杂合”，染色体上两个基因突变的位点分别来自他无症状携带的父母。患有遗传性果糖不耐受，若未能及时查出或放任不管，患者不仅在摄入了果糖、山梨糖醇或过量蔗糖后会出现恶心、呕吐、腹部不适，还会导致慢性生长受限或生长迟缓，严重者还会造成肝病、低血糖脑病和肾损害，有潜在的致命危险。幸亏平日里妈妈并没有强制小浩多吃水果，所以他尚未有严重低血糖等事件发生。通过对基因数据库的检索郑杰医师联合营养科医师为小浩制定了一套包括饮食管理在内的长期疾病管理方案目前小浩仍在多学科治疗和随诊中值得一提的是，许多人一听“不耐受”，就以为是“过敏”。其实，“不耐受”和“过敏”不是一回事。过敏，是身体免疫系统发生误认，而对身体摄入某些食物或被蚊虫叮咬等产生了错误攻击表现。不耐受，则不涉及免疫系统，而是消化系统无法消化代谢某些食物，产生了不良反应。陈燕惠提醒，孩子若摄入某些食物后，出现呕吐、腹痛、腹泻、皮疹、哮喘等，家长不要想当然地以为是“食物过敏”而只查过敏原，必要时还要留意检查是否存在不耐受问题。福州晚报记者朱丹华通讯员钟灵苏萍来源：福州晚报
