大河报·大河客户端记者李晓敏通讯员韦良魁
宝宝吐奶是生活中很常见的一种现象，特别是小婴儿，由于生理性原因，如消化液分泌不足及水平胃等会出现吐奶现象，一般不需要特殊处理。
但是某些隐匿的先天性遗传代谢性疾病，如甲基丙二酸血症，会以顽固性呕吐、喂养困难、精神状态差或生长发育落后为最早期的信号，如果能及时发现、及时治疗，或许会挽救一个宝宝的未来，但如果延误治疗，宝宝甚至会有生命危险。
“甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，为常染色体隐性遗传代谢病，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷导致甲基丙二酸等代谢产物在体内蓄积。”省附院保健院儿童康复十科主任陈海说，这种病生化分型包括甲基丙二酸血症并高同型半胱氨酸血症及单纯型甲基丙二酸血症，我国约30%的患儿为单纯型，70%合并高同型半胱氨酸血症。
陈海介绍，本病缺乏特异性症状与体征，不同基因型的患儿临床表现类似，多在出生后1周至1个月发病，主要表现为顽固性呕吐、喂养困难、嗜睡、发育落后、肌张力减低、皮肤黏膜损害、黄疸等，严重时出现呼吸困难、意识障碍、昏迷等。一些晚发型患儿首次发病的形式是代谢危象，在感染、高蛋白饮食、疲劳、药物、预防接种等诱因下出现急性发作，导致代谢性脑病、酸中毒、低血糖等，易被误诊为病毒性脑炎、瑞氏综合征等疾病。如果不及时诊治，反复代谢危象会导致患儿多脏器衰竭、致死或致残。
“本病早期不易诊断，以前仅少数在新生儿筛查时被发现，多数患儿都会经历曲折的就医过程后才被诊断，而易被误诊为缺氧缺血性脑病、癫痫、脑性瘫痪、脑炎等。”陈海生说，此病是一种遗传性疾病，对于部分有想生下一胎意愿的家庭，可在其母亲下一胎怀孕至16—20周时，抽取胎儿羊水提取胎儿脱落细胞，孕26—30周时进行脐静脉穿刺，直接取胎儿血液细胞，进行目的基因突变位点的产前诊断，防止出生缺陷的发生。
来源：大河客户端
编辑：李彬
