5月15日是国际结节性硬化症（TSC）关爱日，在国家呼吸医学中心、广州医院与北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心的共同推动下，国内首个结节性硬化症（TSC）多学科成人综合门诊于当天在广州正式成立。
结节性硬化症是多系统受累的终身性疾病，患者成长的每个阶段，可导致脑、眼、心、肺、肾、皮肤等全身各器官发生良性肿瘤。成人多学科综合门诊的成立，使患儿成年后也可获得延续性的一站式综合指导治疗方案。
此病伴随患者终身不同阶段不同病症
国家呼吸医学中心、广州医院刘杰教授接受记者采访时表示，TSC是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，突变的基因可能遗传自患有TSC的父母，也可能是由于自发性突变。疾病无法根治，而且成长的不同阶段，会有不同的疾病表现。
他进一步解释说，基因缺陷导致雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路过度活化，在脑、眼、心、肺、肾、皮肤等多器官发生肿瘤，TSC的肺部病变包括LAM（也称肺淋巴管肌瘤病）和MMPH(多灶性微小结节肺泡上皮增生症)。TSC最主要影响生活质量的因素与脑病变有关：如癫痫，发育迟缓，智力受损和自闭症。随着年龄的增长，严重时可并发呼吸功能、肾功能衰竭，失明，甚至死亡。
估计每个新生儿中有一个TSC患者，根据欧美公布的发病率1/-1/预估，在中国TSC患者预计超过17万。但由于对TSC缺乏认识，或症状轻微不易辨别，许多患者数年或数十年未能确诊，另外漏诊、误诊现象时有发生。
综合门诊的成立推动患者长程管理
成立结节性硬化症（TSC）多学科成人综合门诊对患者带来哪些便利？
“十年来，在各方推动下，医院开设10余家儿童TSC专病门诊，但此病将伴随患者终身，随着年龄的增长，受累的器官和症状可能越来越多，亟需开设成人综合门诊，一站式服务延续患者的治疗。”刘杰教授表示。
“来TSC专病门诊就诊的患者，可在最短的时间内获得多个专家的共同诊治，获得最佳的指导治疗方案。并为患者开设检查绿色通道，减少外地就医的患者在穗停留的时间及减轻其经济负担。”由于疾病临床表现多样化，患者往往医院治疗不同的症状，综合门诊的成立，为成年患者提供一站式的诊疗服务，定期检查，定期复诊随访对于患者病症的情况了解尤为重要，联合推动针对结节性硬化症的诊疗进展和长程管理。建立从预防、筛查、治疗等全面保障体系，造福更多国内罕见病家庭。
据介绍，未来期待推动更多的（TSC）多学科成人综医院的设立。
采写：新快报记者黎秋玲通讯员袁碧霞刘金柱赵玲雅
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