近日，我院儿康科团队在广州市妇女儿童医疗中心康复科徐开寿教授的指导下在中科院3区SCI期刊FrontiersinGenetics（年IF4.）发表题为《NovelVariantExpandstheClinicalSpectrumofCUX2-AssociatedDevelopmentalandEpilepticEncephalopathies》的研究成果，在全球首先揭示了CUX2基因新变异扩展了相关发育性癫痫性脑病的临床分型。我院参与该项目的团队成员有副院长陈福建，儿康科张峰、罗琼、黄金容，其中张峰为第一作者。广州市妇女儿童医疗中心康复科徐开寿教授为通讯作者。
发育性癫痫性脑病（developmentalandepilepticencephalopath-ies,DEE）是一组严重的婴儿期/儿童期起病的遗传性癫痫综合征，其临床表现主要包括难治性癫痫、精神运动发育迟缓、发育倒退等。DEE具有临床异质性及基因异质性，目前有超过50多种基因被认为和此病相关。CUX2（NM.4:c.C＞T，p.ThrMet）是一新发突变位点，研究发表前在千人基因组或ExAC中未见报道，但PolyPhen、Provean、SIFT及REVEL等预测软件均认为该突变有害。双方团队经过长期的跟踪研究，数据建模后进行蛋白有害怕性分析及临床表型，依据ACMG指南，最终判断该突变为致病性（PS2+PM2+PP2+PP3）位点。
赣州市妇幼保健院儿康科团队近年来陆续在《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》等期刊上发表一系列研究工作及专家共识，体现了我院在儿童康复领域的发展高度和影响力。
原标题：《科研进展
张峰团队与徐开寿团队共同完成CUX2基因疾病谱研究》