据研究报道,癫痫的发病率在出生第一年最高。在婴儿中,可能出现多种形式的发育性癫痫性脑病,并包含一系列的癫痫疾病。
癫痫性活动自身可导致严重的认知和行为损伤,并且药物治疗往往难以解决。在婴儿中,癫痫发作负担越大,进一步的神经衰落更可能被预测,只有实现无发作才能保护精神运动发育。
当前研究表明,生酮饮食在婴幼儿癫痫中耐受性良好并且有效。然而,已发布的国际生酮饮食专家共识推荐通常在使用2种抗癫痫药物无效后才使用生酮饮食。另外,目前还没有充足的数据支持生酮饮食作为一线疗法。
因此,确定特定潜在的癫痫病因是否影响成功生酮饮食治疗,以及是否可以根据病因尽早使用生酮饮食治疗很重要。
为此,最近来自韩国研究者发表在癫痫期刊《Seizure》上的最新研究,纳入大样本量小于1岁的婴幼儿,并根据病因以调查生酮饮食治疗婴幼儿癫痫的短期和长期无发作率。
本研究要点
1、患儿基本情况
研究共纳入例在4-6个月癫痫起病的婴幼儿,启动饮食治疗的平均年龄为7.5个月,并根据患者的情况选择低比例生酮饮食(KD)或改良阿特金斯饮食(MAD)。
2、病因和癫痫综合征
在这例患儿中,83例(72%)有症状性或确定病因,42例(37%)有大脑结构异常,18例发育畸形,24例有获得性大脑异常。
21例为遗传病因,20例为代谢原因,基因变异包括STXBP1、KCNT1、SCN2A、KCNQ2、SCN1A、SCN4A、PCDH19、PNKP等。
其中大多数(92例)患有婴儿痉挛症,13例为早期婴儿型癫痫性脑病、1例为早发性肌阵挛脑病、2例为婴儿游走性部分性发作、3例为婴儿严重肌阵挛性癫痫。
3、治疗3、6、12个月的疗效
治疗3、6、12个月时,患儿的饮食维持率分别为90%、73%、61%,无发作率分别50%、44%、50%。
治疗3个月时的短期无发作率为50%(58例),但根据病因进行分析,短期无发作率无显著差异性(P=0.86)。
长期无发作定义为超过12个月保持无发作状态。58例在3个月实现无发作的患儿中,43例(74%)实现长期无发作。根据病因的长期无发作率无显著差异性(P=0.63)。
根据癫痫综合征,婴儿痉挛症是发现最多的综合征(92例)。婴儿痉挛症在3个月时的短期无发作率为51%(47/92),长期无发作率为39%(36/92)。
其他综合征由于数量较少不能进行统计意义分析,但在3个月时的无发作率分别为:早期婴儿型癫痫性脑病为46.2%(6/13)、婴儿游走性部分性发作为50%(1/2)、婴儿严重肌阵挛性癫痫为%(3/3)。
研究讨论与总结
本研究表明,大约50%的婴幼儿在饮食治疗3个月内可实现无癫痫发作,37%可维持超过12个月的长期无发作,并与病因无关。58例在3个月实现无发作的患儿中,43例(74%)实现长期无发作。
有研究指出,生酮饮食的疗效可根据在3个月时的无发作情况来预测,并与12个月时的无发作率明显相关。另外,在前3个月可判断生酮饮食是否适合患者,以提高患者的依从性。
饮食治疗的主要目标是实现长期无发作以保护认知功能,不管是哪种病因或原发性疾病,尤其是在婴幼儿中。因此,本研究尤其