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TUhjnbcbe - 2025/7/19 16:45:00
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智力障碍inelletualdisabilty,ID)是指在发育时期内智力明显低于同龄儿童正常水平(发育商或智商70),同时伴有社会适应行为的缺陷。出生前、产时和出生后各种影响脑发育的因素,均可导致智力障碍。ID的早期诊断与治疗是改善预后的关键。临床多采用综合治疗。

(一)染色体异常

包括染色体数目和结构的改变。数目的改交包括多倍体非整倍体:结构的改变包括染色体断裂缺失、重复、倒位和易位,如21-三体综合征(Townsydrom)、18-三体综合征(Edwardsyndrome)、13-三体综合征(Patausyndrome).5p-综合征(猫叫综合征)、Prader-Wili综合征(PWS)和Anglman综合征(PAS)、先天性睾丸发育不全综合征(Kinetesyndrome)、先天性卵巢发育不全综合征(Tumersyndrome)、脆性x染色体综合征、47,XXX综合征等。

(二)单基因遗传疾病

苯丙酮尿症、半乳糖血症、结节性硬化症、口面指综合征等。

(三)多基因遗传疾病

多基因遗传疾病为多个基因共同作用的结果。常见的多基因遗传病如家族性智力低下、先天性脑积水、神经管畸形、胼胝体发育不全等。

(四)线粒体基因突变

线粒体基因突变会引起线粒体遗传病,这些疾病中有些有智力低下的症状,如线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及脑卒中样发作综合征、慢性进行性眼外肌麻痹等病都有程度不同的智力低下,且随着年龄的增大进行性加重。

(五)孕期因素

孕期接触有毒、有害理化因素,如接受X线照射、酗酒、吸烟、吸毒、接触苯和铅等化学物质;药物毒素及致畸药物如类固醇药物、水杨酸类、碘化物、麻醉药品等;孕期感染,以TORCH感染为主;宫内严重营养不良;母孕期患严重躯体疾病如高血压、心脏病、糖尿病严重贫血、缺碘等均可能影响胎儿发育;母孕期情绪因素如长期焦虑、抑郁或遭受急性精神创伤,均有可能对胎儿中枢神经系统发育产生不良影响。

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