Part-1
嘉宾介绍
李强，医院（贵阳市妇幼保健院），儿童神经内科副主任，副主任医师，医学硕士。中国妇幼保健协会儿童疾病保健分会儿童神经疾病及保健学组委员，中国优生科学协会医学遗传学专委会小儿遗传代谢学组委员，中华医学会儿科学会神经学组青年委员，中国抗癌协会脑胶质瘤专业委员会西南学组委员，贵州省医学会儿科分会神经学组副组长，贵州省抗癫痫协会常务理事，贵州省医学会神经电生理学分会委员，贵州省预防医学会癫痫病防治专业委员会委员，癫痫与神经电生理学杂志编委。
Part-2
公开课环节
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Part-3
问答环节
观众A：
请问一下，李教授，请问针对染色体CNV变异导致的癫痫，应该如何选择用药？
李强教授：
CNV的致病性要考虑CNV的染色体位置、大小和所包含的基因，最重要的是所包含的关键基因，是否与某些疾病相关。CNV变异所导致的癫痫临床通常会伴随发育畸形、不明原因的发育迟缓、智力障碍或ASD等，这种情况合并癫痫的预后也较差，治疗的手段比较有限。就药物选择来说，因为CNV的致病性还涉及到位置和大小，在精准治疗上是比较困难的，通常治疗效果也不像单基因致病的那么好。根据所包含的关键基因，可遵循前面说的抗癫痫药物选择。
观众B：
老师您好，请问基因变异的gainoffunction和lossoffunction需要如何判断？
李强教授：
关于功能增强和功能丧失型突变，有些可以根据以往文献中已经报道的突变来判断，比如KCNQ2和SCN1A都是功能丧失型突变为主，更重要的是通过功能实验来进行判断，比如动物模型，单纯从临床上来进行判断会比较困难。
观众C：
李老师，你好！请问孩子认知落后，跟癫痫有关还是跟药物有关，后续会变好吗？
李强教授：
癫痫患儿认知落后，主要和疾病本身相关，特别是和病因相关。理论上所有的抗癫痫药物都可能存在认知损害风险，但是大多数的药物所带来的风险不会超过癫痫本身对认知的损害，如果仅仅由于癫痫活动带来的认知损害，在癫痫控制后，可能会有一定程度上的改善，但如果特定病因导致认知损害，比如基因突变导致的，比如发育性癫痫性脑病，则很难恢复。
观众D：
李教授，请教您一下，考虑良性家族性婴儿癫痫的病人（基因未查，依据起病年龄，病史，脑电图，家族史），疗程可以缩短吗
李强教授：
良性家族性婴儿癫痫在临床上并不少见，如果有明确的家族史，患儿临床、脑电表现典型，可以尝试缩短疗程。根据疗效，比如对奥卡西平、德巴金这类药物的反应特别好，当然有基因结果更好，一般情况下可以在半年左右尝试减停药物，最长时间不超过一年。
观众D：
病人用了奥卡西平后确实是没有再发作过。谢谢您的回复！
观众E：
感谢李老师的分享，今天遇到一个基因报告，检测结果的评级是致病性，但是临床上不能确定是一个癫痫性脑病，因为患儿只有一次发作，MRI做了是正常的，我想咨询一下您在临床上有没有遇到这种问题？
李强教授：
拿到基因报告，不能只看基因公司给的结论，还要结合临床再分析，这是一个重要的临床解读步骤。需要强调的是，你所诊断的这个患儿临床症状和基因变异所提示的表型，核心症状要吻合，如果不符合的话，那么这个变异不能轻易的认为是致病性变异，这个患儿只有一次发作，目前不符合癫痫性脑病，应该进一步观察随访。
观众F：
谢谢李老师的分享，KCNQ2遗传性变异和新发变异在治疗上会有差异么？
李强教授：
遗传性变异和新生变异是突变基因来源的问题，治疗上没有差异性。
Part-4
往期回顾
第一期：基因检测简介第二期：神经系统遗传病基因检测简介第三期：全外显子组测序在癫痫疾病中的应用第四期：高通量测序（NGS）数据分析中的质控第五期：全外显子组数据分析简介第六期：高通量数据分析中变异基本操作和注释分析第七期：ACMG指南解读与InterVar“练兵”第八期：癌症中序列变异解读与报告的标准指南第九期：Rett综合征第十期：几种常见神经皮肤综合征相关疾病基因突变研究简介第十一期：乳腺癌的精准医疗与基因检测第十二期：Duchenne肌营养不良的基因诊断策略及国际最新治疗进展第十三期：Sturge-weber综合征：脑三叉神经血管瘤病第十四期：RNA-Seq在临床医学中的应用——关于结直肠癌的案例研究第十五期：新一代测序技术（NGS）在自闭症研究中的应用第十六期：表观遗传学与肿瘤第十七期：Dravet综合征与SCN1A基因嵌合突变第十八期：光遗传技术及其临床应用前景第十九期：基于假比对或非比对情况下的RNA-Seq数据分析特辑：脊髓性肌萎缩症基因检测策略和国际最新治疗进展第二十期：概述细胞遗传学疾病的发生及临床检测和报告解读第二十一期：运用表观遗传编辑工具来研究X染色体易裂症第二十二期：如何有效精准地安排基因检测，以及基因检测需要注意的问题第二十四期：精神分裂症分子遗传学研究最新进展第二十五期：嵌合突变检测方法和孤独症中的嵌合突变探基特辑4：利用CRISPR技术筛选癌症中的分子靶位点第二十六期：肿瘤突变与新抗原负荷在癌症免疫治疗中的临床应用探究第二十七期：智力发育障碍类基因检测措施选择第二十八期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-OMIM数据库第二十九期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-ClinVar数据库第三十期：DNA修复缺陷在肿瘤精准治疗中的价值及应用第三十一期：营养信号通路在新生儿先天性发育缺陷疾病中的调控作用研究第三十二期：单细胞癌症进化谱系方面的最新研究进展探基特辑3：Cell-freeDNA外显子及全基因组测序在多发性骨髓瘤的克隆演化研究中的应用第三十三期：让公共数据库帮助我们更好地理解基因诊断报告系列讲座-GTR数据库第三十四期：癫痫基因检测对临床实践的指导探基特辑5：遗传性肿瘤的临床分子遗传学检测第三十五期：癫痫疾病的基因诊断第三十六期：浅谈罕见病市场前景及研发策略第三十八期：婴儿痉挛的遗传学病因研究进展第三十九期：ACMG中PVS1证据在遗传病解读中的应用实例第四十期：简化疾病模型在癫痫研究及药物发现中的应用第四十一期：自然语言处理在医疗电子病历数据中的应用第四十二期：大数据方法在癌症免疫疗效预测中的应用第四十四期：应用MPRA技术预测基因调节元件的变异与癌症的发病风险第四十五期：表观遗传组学在脑相关疾病机制探索中的进展、挑战和机遇探基特辑6：miRNA测序以及数据分析第四十六期：高通量筛选在渐冻症药物研发中的应用第四十七期：人体肠道微生物与相关疾病的研究进展第四十八期：变异体组蛋白在癌症细胞中过度表达的机理探究第四十九期：失神发作及相关癫痫综合征病例大讲堂第一期：一例舒-戴二氏综合征（Shwachman-DiamondSyndrome）案例分享病例大讲堂第二期：一例嵌合体遗传的案例分享病例大讲堂第三期：临床意义未明的变异如何解读-两例肌病家系的案例分享病例大讲堂第四期：一例肌阵挛-失张力性癫痫案例分享病例大讲堂第五期：一例Joubert综合征的案例分享病例大讲堂第六期：一例扑朔迷离肺动脉高压案例分享病例大讲堂第七期：一例高胰岛素血症性低血糖案例分享病例大讲堂第八期：难治性高血压的精准治疗病例大讲堂第九期：一例Farber患者的病例分享病例大讲堂第十期：甲基丙二酸血症疑似患者全外显子组检测补充发现——避免了同型半胱氨酸血症/蚕豆病的潜在危害病例大讲堂第十一期：一例结节性硬化症患儿的病例分享遗传病临床科研转化系列课程第一期——遗传病基因检测的科研分类遗传病临床科研转化系列课程第二期——如何进行临床科研的设计遗传病临床科研转化系列课程第三期——如何进行临床试验的设计遗传病临床科研转化系列课程第四期——临床资源转化的研究思路、功能验证及数据挖掘遗传病临床科研转化系列课程第五期——临床数据科研转化的成功案例分享癫痫性脑病系列讲座第一期——婴儿痉挛症的研究进展癫痫性脑病系列讲座第二期——Dravet综合征的诊断及治疗研究进展第五十六期：生物素酶缺乏症的诊断与治疗癫痫性脑病系列讲座第三期——Angelman综合征临床和脑电图特征赛福基因公开课第五十九期：新型冠状病*(-nCoV)疫苗的研发癫痫性脑病系列讲座第四期——特殊时期如何指导癫痫儿童诊疗病例大讲堂第十二期：一例SCN8A基因相关性癫痫病例分享基因大讲堂第六十一期：：再谈儿童遗传病分子诊断、产前诊断与遗传咨询病例大讲堂第十三期：一例Sotos综合征患儿的病例分享预览时标签不可点文章已于修改收录于话题#个上一篇下一篇