秒杀纪念
该病例于.11.24日曾经在单群内求助讨论，被群内老师秒杀指导，在此对积极参与指导的老师予以鼓励并致谢，彰显李神经群内的互助精神与业务水平，望大家再接再厉！
文献复习
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李晓强邢台三院神内：个人分析：癫痫，发热，中枢感染，2个月有全身乏力症状，不除外结核；需要完善颅脑MRI及腰穿。个人意见：我觉得头mri强化下看看；中*或有机酸代谢。co？
医院神内：年轻男性，乏力2月起病，出现癫痫持续状态，强直阵挛发作！女儿也有发作，疑似有家族史！定位！皮层！定性！原发性癫痫！遗传病可能性大！本来想猜MELAS，可是这个是母系遗传，怎么从父亲传给女儿？看家族史像是常显或是常隐！决定还是看看片子再说！肌酶高，应该与癫痫有关！甲胎蛋白高！头颅CT没看到啥特殊的！下一步，腰穿，腹部CT；要我的话，还是从遗传代谢病方面着手！筛查有机酸，HCY，乳酸等等！脑白质病！主要考虑中*或遗传！女儿和父亲一块住吗？要不是中*，追问接触史！要不考虑ADLD
医院神内：年轻男性，突发呕吐抽搐，意识不清，发热，饮酒。女儿癫痫。考虑，1自免脑2线粒体，似乎不瘦。3肿瘤?看看核磁脑电图脑脊液吧
杨晓帆牡丹江医学院附院：青年男性，乏力2个月，出现发热，抽搐，意识障碍。肺部感染。定位于双侧大脑皮层。定性，感染，免疫，中*，肿瘤，遗传，。病人女儿也有癫痫发作一年病史。如果和女儿是一个病因考虑锁定中*，感染，遗传。下一步查影像，腰穿找线索
曹笃-重医一院神内：青年，发热，抽搐考虑感染；与女儿抽搐应该无关慢性酒精中*是如何诊断起的？苯？
张涛解放*医院神内：发热也可能是肺炎引起的，腰穿鉴别是否颅内感染。头颅MRI,腰穿，心电图。心肌酶谱和肌钙蛋白高；肌酶高估计和抽搐有关；查B1,B12,HCY；中*可能，海洛因
：CK与肌红蛋白高，与抽搐相关，但与尿酸应该没有关系；皮质脊髓束似乎有问题；皮质脊髓束、癫痫发作，可疑癫痫家族史，首先考虑遗传代谢病；肾上腺脊髓神经病？
*华生～医院：是不是热射病了……；得看中*了；片子看起来蛮像海洛因中*；以呕吐发病……结合片子……应该就是中*
管理医院神内：乙酰胺中*可能；氟乙酰胺；鼠药投*，农村常见
「周晓宇（代理群主）-上海十院神内:定位:皮层,定性:有发热-感染,女儿有癫痫发作-遗传(melas),饮酒--代谢,目前比较流行的--副瘤/::);中*」
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「医院神经内科高立强:定位诊断:意识障碍定位大脑广泛皮层;定性诊断:急性起病,以癫痫发作为临床表现,伴发热,感染第一位」
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「医院神经内科周刚:特殊感染第一位？」
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「医院神内:青年，急性起病，抽搐伴意识丧失，伴发热，既往长期饮酒史。定位:皮层定性:感染？代谢？女儿有抽搐遗传？待头核磁腰穿」
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「医院:青年男性，急性起病，阵发性发作，主要表现为痫性发作，女儿有痫性发作，定位：广泛大脑皮层，定性：中枢神经系统感染，MELEAS.遗传？」
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「医院神经内科:大脑皮层，中枢神经系统感染，MELEAS等」
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「孙世杭～潍医院MR:中脑导水管区信号略高;水通道蛋白有事吗」
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「医院:影像有问题广泛白质病变;代谢或中*;接触什么东西吗;*鼠强？」
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「张新聪山大二院分院:我觉得可能是aip;得查尿啊」
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「医院神经内科周刚:中*？」
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「医院内科刘凯强:老鼠药？」
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「高月胜。医院神经内科:什么疾病导致脑脊液中葡萄糖.氯化物升高？」
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「医院神内科:目前资料不多，就一个癫痫发作和可疑的家族史，只能定在皮层，定性方面：免疫性？感染性？代谢性？肿瘤？;但对应T2貌似又没问题;苯中*，但农名工；甲醇中*，壳核损害为主」
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「群主助理医院:定位:大脑皮层，定性:颅内感染?自免脑炎?代谢疾病?全身免疫系统疾病?」
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「张聪河大附院神内:青年男性，急性起病，抽搐昏迷，饮酒史，发烧，定位：皮层，定性：感染、中*，免疫相关性脑病」
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「沙晶神医院:青年男性，既往饮酒史及可疑肺部感染史，此次急性起病，主要表现为癫痫样发作，查体无明确的定位体征（尤其是无法判断有无眼球活动障碍），目前只能定位定于双侧大脑皮层，定性诊断考虑代谢性可能性大，其次感染、免疫相关等均不能排除，等待后续辅助检查结果。」
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「张琪（群主）医院神内:抽搐定位皮层近皮层病变，定性很难需要辅助检查，再加女儿抽搐就要考虑遗传病了;父传女基本上线粒体疾病可能性小了;如果不是季节肯定要排除乙脑;结节硬化？有遗传加这表现加癫痫;海洛因脑病[疑问];女儿真有事，有没有关系，拉来做个核磁;那就是脑白质发育不良了」
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「孔德燕广西医科大二附院神内:青年男性，急性起病，以呕吐后出现癫痫持续状态，发热为主要临床表现，癫痫定位为大脑皮层，呕吐但未提供有无头痛，可定位在外周（消化系统）或中枢（颅内压高？），定性考虑炎症性（病脑或自免脑？），代谢性（粒体脑病？），肿瘤等」
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「管理医院神内:定位皮层，有发热，可疑家族史，定性，感染、自免脑、遗传代谢病;脑脊液细胞学、病原体、细菌培养，脑核磁、脑电图，中*要不要考虑考虑」
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「绍兴市立朱玉博:同意定位皮层，定性不确定，腰穿？」
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「張欽医院:青年男性，急性起病，阵发性发作，主要表现为痫性发作，女儿有痫性发作，定位：广泛大脑皮层，定性：1.血管性疾病，2.线粒体疾病，melase,3.中*：饮酒病史，」
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「绍兴市立朱玉博:糖和氯化物高，病脑？」
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「沙晶神医院:感觉还是像代谢...」
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「医院神经内科:酒精中*有关;MBD」
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「医院神经内科:确定女儿是遗传？不是热性惊厥？;中*？」
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「医院曾伟：患者青年男性，急性起病，以抽搐、意识障碍为主要症状，发病前无前驱症状，女儿有抽搐发作史，查体可查的没有明显阳性体征，目前定位大脑皮层（颞叶？边缘系统），定性一免疫：自身免疫性脑炎（gaba受体脑炎），melas？第二遗传？具体病因要看看接下来的结果，第三感染？有发热和抽搐意识减退，但不支持的没有脑膜刺激征，第四代谢？有长期饮酒史，得考虑，第五，血管炎当面？或者颅内动静脉畸形瘘？完善腰穿，磁共振增强和血管，脑炎抗体等。」
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「医院神内：青年男性，痫样发作，女儿有癫痫，定位脑皮层，定性遗传自免感染？，看核磁，脑脊液检查」
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「谢兵兵唐工神内：同意各位老师的意见，有发热有癫痫，考虑颅内感染可能性大；有家族史，可能存在遗传代谢病，比如线粒体病，其次考虑，自免脑、副肿瘤等」
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「张靖医院内六：患者，青年男性，主要表现乏力及癫痫，强直阵挛发作。家人有癫痫。定位：皮层。定性：遗传代谢，免疫，肿瘤，感染。磁共振、脑电图及脑脊液等检查。」
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「医院神内：青年男性，突发恶心呕吐，发热，四肢抽搐，意识丧失，有乏力史2个月，头颅CT未见异常，诊断需考虑：1.中枢神经系统感染；神经梅*不除外；2.自免脑；3.遗传代谢疾病，其中不除外线粒体脑病，进一步检查头颅MRI，腰穿，检查自免脑抗体等，必要时脑脊液NGS」
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「群秘书医院神内：青年，急性起病，抽搐伴意识丧失，伴发热，既往长期饮酒史。定位:皮层定性:感染？代谢？女儿有抽搐遗传？待头核磁腰穿」
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「医院神内：看看腰穿，首先要明确有无颅内感染，再考虑少见的病」
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「医院神内：患者青年男性，急性起病，以发热，呕吐伴癫痫发作为主要表现，结合查体，定位脑膜及大脑皮层，定性首先考虑感染，病*、细菌、结核、李斯特，隐球菌等，其次考虑自勉脑炎，包括副肿瘤。再者静脉血栓，建议腰穿及颅脑磁共振强化加脑静脉系统检查。再次要查甲功及相关抗体，排除桥本脑病」
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「医院沈伟冰：定位：边缘系统或皮层；定性1有发热，首先考虑感染吧；2炎症，自免脑，桥本脑；3血管，原发的和系统性的血管炎；4代谢，女儿也有抽搐病史，melas需排除，还有一个甲基丙二酸；5常规肿瘤筛查吧」
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「[代群主]医院神内：癫痫入院，身材。孩子也有癫痫。先考虑遗传代谢性可能，线粒体？鉴别1.颅内感染？2.酒精戒断？3.自免脑？查腰穿，核磁。」
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「许进理大一附院神内：患者青年男性，癫痫发作，定位为大脑皮层，定性考虑遗传代谢性疾病，感染，肿瘤等」
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「医院神内：定位皮层，定位遗传代谢感染炎症脱髓鞘」
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「朱海兵赣医附院神经内科：定位：患者以癫痫发作为主要症状，考虑定位于皮质、边缘系统可能。定性：28岁，青年男性，以癫痫发作为主要症状，女儿有癫痫发作病史，考虑为遗传代谢性（线粒体）、感染性、中*性、自身免疫性等可能。」
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「医院神经内科：癫痫发作可以诊断，病因遗传病，猜一个线粒体」
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「医院谢涛波：定位广泛大脑皮层，定性遗传性，感染性可能，」
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「徐树*大庆l医院：青年农民，既往健康，发病前有进食恶心呕吐。发烧，以后出现抽搐发作、半意识障碍，定位：广泛皮层；定性：感染应该首先考虑，发病初期的症状是否与高颅压有关？」
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「谭琼～医院神内：中*？遗传？」
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「医院神内：要考虑遗传了」
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「张长国湖州三院神经内科：孩子有，无*物接触，考虑遗传性脑白质脑病了」
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「医院：中*+代谢病」
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「郎继荣，医院：28岁男性，癫痫起病，2月前乏力症状，女儿有癫痫病史，定位：皮层损害，定性：1遗传线粒体病2、颅内感染3.自身免疫性脑炎4、脱髓鞘疾病」
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「杨医院：青年男性，急性起病，主要表现为发作性抽搐及意识不清，发病前有感染病史，定位：颅内致痫灶（额叶、颞叶，海马等），定性：炎症、血管，免疫，代谢，中*，遗传，考虑1、中枢神经系统感染，自身免疫性脑炎2、颅内静脉窦血栓形成，进一步完成头颅磁共振检查及腰穿检查，查相关序列及项目，线粒体脑肌病病史不像！待检查结果回报再说」
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「医院：年轻男性，乏力2月起病，出现癫痫持续状态，强直阵挛发作！女儿也有发作，疑似有家族史！定位！皮层！定性！原发性癫痫！遗传病可能性大！本来想猜MELAS，可是这个是母系遗传，怎么从父亲传给女儿？看家族史像是常显或是常隐！决定还是看看片子再说！腰穿有没有？看样子是往颅内感染上靠了！女儿和父亲一起住吗？肌酶高，应该与癫痫有关！甲胎蛋白高！头颅CT没看到啥特殊的！下一步，腰穿，腹部CT影像问题不大，腰穿感觉也问题不大！挺麻烦啊！要我的话，还是从遗传代谢病方面着手！筛查有机酸，HCY，乳酸等等！脑白质病！主要考虑中*或遗传！女儿和父亲一块住吗？要不是中*，追问接触史！要不考虑ADLD。还是中*了！。」
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「刘云云中大附六神经科：定位：症状定位：双侧大脑皮层体征定位：上行网状激活系统（大脑皮层）。综合定位：双侧大脑皮层。定性分析：年青男性，急性起病，癫痫持续状态，目前考虑癫痫查因，需要考虑：血管性，感染性，免疫性，代谢性，中*性，肿瘤性。病人平时体力好，应该不像代谢性疾病.但是如果女儿有病的话，有点提示遗传代谢或遗传变性等问题，但是女儿是遗传早现，很早就发病.X显性遗传？常染色体显性遗传？遗传代谢性脑病？血象提示中性粒细胞升高，细菌感染证据，双肺肺炎。目前外周感染证据存在。颅内需要把感染和免疫的考虑靠前考虑。辅助检查主要表现为抽搐后的各种酶指标升高，其他没有价值很大的提示意义。CT看不是很清楚，没有看到明显的占位，应该可以排除肿瘤，常见的缺血或出血性血管病。长时间的癫痫发作后可以引起高尿酸血症，尿酸也是肌肉分泌的重要成分，磁共振感觉双侧颞叶内侧好像有对称高信号改变，但是报告没有报问题。脑脊液细胞数基本正常，总蛋白正常，免疫球蛋白有升高。常规病原菌除了病*感染之外，其他不像。自身免疫性脑炎也可以有此表现，不过常见的自身免疫抗体阴性。继续进一步做感染和免疫排查？看来那个flair上双侧颞叶病灶在DWI上其实也有高信号，不过的确是以广泛的脑白质病变为主。如此对称的病变，细胞源性水肿改变为主，我觉得中*的确要考虑往前靠一靠。感染一般不会如此对称。免疫的话可以对称，但是应该也是灰质受累，不会选择性损害白质。中*可以解释上述现象。遗传代谢的话，还是觉得T2flair上应该会有高信号，不会只有DWI高信号。中*可以解释所有的现象。但是还有一个可以联系起来的就是遗传代谢疾病I型糖尿病，然后低血糖脑病（白质受累为主型），然后癫痫发作，然后DWI高信号。」
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「医院神经内科：患者青年男性急性起病，抽搐伴意识障碍，发热，定位:大脑皮层，脑干。定性:1,感染，脑炎2,免疫性，自免脑3,原发中枢神经系统肿瘤4,代谢病。」
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「张笃医院神内：青年男性，急性疾病。表现为癫痫持续状态。定位：皮层。定性：感染？遗传？中*？代谢？」
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「钟孟飞胜利神内：定位大脑皮层，定位癫痫发作。自免脑炎，病*脑炎。影像和腰穿检查脑核磁+增强，脑电图，血乳酸，脑脊液。劳动后，抽搐都会高，不好判断的考虑自免脑可能。」
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「张晓毅医院神内：青年男性，主要表现发作性意识丧失伴四肢抽搐。定位：双侧大脑皮层。定性：1.免疫2.感染3,遗传代谢4.血管病5.先天发育脑畸形6.脱髓鞘。看看脑电图，影像，腰穿。中*or遗传性脑白质营养不良？」
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「许德超齐医二附神内：定位：大脑皮层，定性：感染，免疫，代谢，查查脑电，腰穿，mri」
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「医院神经内科：定位:大脑皮层。定性:炎症？内分泌？肿瘤？需脑电图？腰穿？肾上腺？醛固酮？」
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「曹黎明深大附三神内[群主]：定位在大脑皮层，目前没有明显其他定位体征，定性：感染、免疫是重点考虑。看到感染指标高了，肺部感染要首先考虑，其次是颅内感染。」
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「医院神经内科：该患者:发热，低钾，抽搐。其女抽搐。家属否认*物接触史？怎解释有机氟中*？老百姓理解的*物:也就是*药，农药等。病史家属没提。有装修史，甲苯中*性脑病仍需除外。确诊是最后的结局。诊断思路维有点矛盾。没接触*物。家庭有装修。首先想到苯中*。咋想到的鼠药中*。苯中*没提。」
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「[群主]张传会～医院神内：定位:双侧大脑皮层，定性:代谢，感染？melas？we？」
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「医院急诊科——于锦：定位:双侧大脑皮层，定性:代谢，感染？melas？we？？」
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「医院神内王艳：继发了内科病。神经系统系统定位:大脑皮层，定性:代谢?（线粒体?脂质?糖原?其它?）感染?免疫?（自免?，副肿瘤?，内科免疫病继发脑损害?）中*?其它少见情况（如niid等）」
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「樊毅唐都神内：继发性癫痫定位在双侧大脑皮层，定性：1.感染，2.免疫，3.代谢，4.中*」
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「医院神内：患者，青年男性，主要表现乏力及癫痫，强直阵挛发作。家人有癫痫。定位：皮层。定性：遗传代谢，免疫，肿瘤，感染转：c反应蛋白，降钙素原，都高，考虑中枢神经系统感染可能性大一点；另外CK及CK-MB肌红蛋白都搞，考虑和患者痫性发作抽搐有关；另外甲胎蛋白高，不一定有肿瘤，d2聚体高，有无明确意义，还不一定，进一步需要腰穿脑脊液，细菌图片，血和脑脊液的细菌培养，头颅核磁共振的。。」
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「医院神内：广泛大脑皮层？遗传性代谢病？线粒体脑肌病？甲基丙二酸尿症？」
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「医院：青年男性，以癫痫发作起病，其女也有癫痫史，遗传性疾病可能性大。该患者既往近2月乏力，曾诊断低钾，既往体检，考虑血卟啉病可能性大。脑核磁加增强，脑电图，血乳酸，脑脊液首先查。患者右侧额叶病变范围较广，考虑代谢性疾病可能性大。」
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「谢丽桔厦门翔安：年轻男性，首次发作癫痫起病，乏力，女儿有癫痫发作，查体未见脑膜刺激征，除了神志未见其他阳性结果，定位考虑大脑皮层双侧，定性目前暂且考虑代谢首要，melas感染看看腰穿结果」
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「张敏～医院神内：青年男性，突发恶心呕吐，发热，四肢抽搐，意识丧失，有乏力史2个月，头颅CT未见异常，肺部有炎症，诊断需考虑：1.中枢神经系统感染；神经梅*不除外；2.自免脑；3.遗传代谢疾病，其中不除外线粒体脑病，进一步检查头颅MRI，腰穿，检查自免脑抗体等，必要时脑脊液NGS」
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感恩节快乐
转播老师：
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--群主：杜明艳
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--群主：陈峥
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