编者按：
医院骨髓移植科刘德琰主任应邀做客“向日葵儿童”，在线为广大血液病患者（家属）答疑解惑。我们整理发表一些有关儿童恶性血液病的相关的话题，希望对广大儿童血液病患者有所裨益！
如果有其他问题，也欢迎您在评论区留言。我们会不定期请我院专家为您解答。
01Q：刘主任您好，孩子7岁零4个月，年12月确诊为淋巴细胞白血病，融合基因TEL，低危采用方案，停药一年零两个月后，出现睾丸刺痛感，经活检确诊睾丸浸润复发，先做了活检后再做的骨穿，涂片是好的。后面发现MRD跳了0.7%，医生说是因为活检后低烧带出来MRD跳高，算是髓外复发，移植效果不好，基因阴性的情况下还是化疗，想听听刘主任的建议。
A：随着儿童急性淋巴细胞白血病化疗方案的进展，尤其重用大剂量MTX以及加强强化，睾丸白血病发生率已经显著降低，国外文献报道，如果单纯睾丸复发，给予高危化疗方案结合睾丸足量照射，仍有接近60%的长期生存率。患儿睾丸复发，同时骨髓残留复发，应该评价为高危类型，应该积极全身化疗加睾丸照射后，积极进行骨髓移植。
02Q：急淋B孩子13岁3个月，入院时无任何白血病临床表现，就是白细胞高，基因检测ABL阳性。目前已经化疗第三疗，19天检测残留0.52。请问这样情况是否应该选择移植？谢谢！
A：首先，13岁发病已经属于中危，如果是BCR/ABL阳性，应诊断Ph阳性ALL，年欧洲白血病网将该类型白血病规定为预后差的类型。目前国际上大量文献报告Ph阳性急淋通过化疗联合TKI靶向药物缓解率可以高达90%。
一般认为如果化疗进行到第2~3月能达到完全分子生物学缓解，即BCR/ABL低于0.%，可暂不移植。如果伴有中枢白血病等髓外浸润，存在预后差的基因突变或预后不良的附加染色体，则应尽早进行骨髓移植。大样本的临床数据证实，骨髓移植复发率低于化疗联合TKI靶向药物。
03Q：请问老师，TP53基因是不是预后不良的指标？您那儿的预估治愈率有多少？有什么改进的方案可以提高治愈率吗？
A：TP53基因突变是预后差的指标，一般评价为高危类型。目前对于TP53突变无明确效果的靶向药物。我们临床上采用的硼替唑咪联合化疗对部分患者TP53突变有效。
04Q：您好，请问急性髓系M5低危白血病ETO融合基因转阴是不是就有长期生存的希望了？
A：在NCCN指南的白血病预后评估中，将单纯的AML/ETO阳性，规定为预后好的类型。但如果伴有预后不良的基因突变如C-KIT、FLT3、TP53等，或伴有-Y染色体、复杂异常核型染色体，或伴有髓外浸润，或在化疗中持续的基因阳性，则要考虑首选骨髓移植。
05Q：我女儿1岁5个月，巨核细胞白血病，大夫说M7，说要化疗后移植且预后不好，请问您认为有希望治愈吗？另外血小板低已4个月确诊、白血病也一个多月了。
A：M7预后较差，单纯化疗2年无病生存率文献报道为25%~45%。目前NCCN指南中推荐通过化疗争取达到完全缓解，积极行异基因骨髓移植。如果移植前持续CR且MRD阴性，移植后复发率低。
06Q：刘主任，请问保留脐带血的意义大不大？
A：捐献给公共脐带血库，可以为恶性血液病患者如白血病、淋巴瘤等患者，或其他非恶性血液病患者如再生障碍性贫血、免疫缺陷病等患者，提供脐血移植的干细胞来源。自体脐带血在一些疾病如再生障碍性贫血、神经母细胞瘤、缺氧脑病及某些自身免疫性疾病均有成功治愈的报道！
07Q：请问（纵膈）T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤做了干细胞移植后复发的几率是多少？存活率是多少？
A：要看具体分期，如果分期I~II期，没有高危因素，化疗无病生存率接近80%；如果分期IV期，自体移植复发率高。儿童优于成人的效果！
08Q：医生你好，我孩子今年8岁，9月份确诊为急性髓性白血病M4，12月进行异体干细胞移植，供者是爸爸。我想问的是，孩子进行移植较于大人来说有哪些优势？
A：移植后无病生存的独立预后因素是移植前是否达到持续MRD阴性，和年龄关系不是太大。
09Q：急淋移植后1年10个月，没有坏基因，但是每次都有检查WT1，忽高忽低的，我的主治医生要我吃一段时间乌苯美司，然后停一段时间又接着吃，有必要吗?骨穿检查没有残留。
A：目前文献资料报告WT1突变预后不良，医院不把WT1作为特异的监测白血病残留的指标。但如果没有其他可以定量的融合基因，或持续MRD阴性，可以密切注意WT1的变化趋势，如果呈持续升高趋势，要警惕。
Tips：因为无法对患者面对面进行诊断，不了解患者的具体病情，医生的意见仅作参考，具体治疗方式请咨询主治医生。
10Q：请问患什么样的儿童急性淋巴细胞白血病容易复发？化疗期间对药物特别敏感的还是一般的？是化疗期间容易感染的还是不容易感染的？
A：儿童白血病化疗后，无病生存率和是否容易感染没有绝对关系。是否对药物敏感，需要根据骨髓的MRD来判断并评估预后，而不是单纯从血常规下降程度来判断。
11Q：我是四川藏区一名淋巴瘤患者家属，我孩子下个月就4岁了，年9月初确诊为急性T淋巴细胞母细胞淋巴瘤白血病，现在5疗结束，上药15天缓解，脑积液目前正常，43种融合基因检测正常，染色体没有发现异常，这种情况复发率高吗？继续化疗好还是移植效果好，如果要移植，需要放疗吗？
A：WHO规定，T淋巴母细胞淋巴瘤和急性T淋巴细胞白血病，均属于前体T细胞肿瘤的范畴，如果T淋巴母细胞淋巴瘤累及骨髓，也就是白血病期，国外多个协作组报道儿童T淋巴母细胞淋巴瘤正规化疗3-5年的无病生存高达80%以上，但国内报道中高危的儿童T淋巴母细胞淋巴瘤白血病3-5年无病生存仅40-50%！所以还是要密切检测免疫残留评估化疗的敏感性，如果评价为高危，则建议首选异基因骨髓移植，具体预处理方案，我们一般会选择含TBI的预处理方案。
医院骨髓移植科刘德琰主任
从事血液科及造血干细胞移植工作12年余。熟悉掌握恶性血液病：如急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤/白血病的化疗及异基因造血干细胞移植技术。对非恶性血液疾病如噬血细胞综合症、免疫缺陷、再生障碍性贫血的造血干细胞移植有丰富经验。对移植后常见并发症：如难治性GVHD、血栓性微血管病、感染、药物性脑病持续癫痫、重度出血性膀胱炎内外科治疗有丰富经验。对难治复发的急性白血病挽救性移植及移植后靶向药物、免疫治疗等预防复发积累了较多经验。
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