在基因RANBP2致病性突变的基础上，病*感染或者支原体感染诱发了家族性急性坏死性脑病的发生。本病呈常染色体显性遗传，部分患者父母基因检测无异常但患者出现了自发的新发突变。临床表型不完全性外显，患者年龄也影响表型的出现时间。单纯的基因RANBP2的致病性突变并不能导致本病的发生，感染，如流感病*感染，是重要的诱发因素。尽管部分患者RANBP2基因检测并未发现异常，由于该病在家庭中的聚集性出现，所以该基因检测无异常并不能排除本病，推测其他未知的基因参与了本病的发生。
2q13。第2号染色体长臂。
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RANBP2编码RANBP2蛋白。该蛋白是核孔通道蛋白复合物的成分之一，调控了蛋白质及其他分子进/出细胞核。进入细胞核的蛋白质参与了DNA的复制，DNA损伤修复，DNA复制检测点，有丝分裂，胞浆内物质转运，能量代谢等。
核孔通道蛋白由几个蛋白质组成，RANBP2蛋白是其中最大的一个，位于胞浆内。RANBP2蛋白由个氨基酸残基组成，分子重量为KDa，因此该蛋白又称为KD核孔蛋白。
基因突变和相应的蛋白质产物异常如何导致本病的发病机制仍不清晰。目前研究发现脑神经细胞内的RANBP2蛋白参与了线粒体的能量代谢，维护了血脑屏障的完整。
本病核磁上与线粒体脑障碍性疾病如Leigh综合症相似，基因检测可予以鉴别。
1.常染色显性遗传的家族性急性坏死性脑病，又称为急性坏死性脑病1型（ANE1），或者感染诱发的急性脑病3型（IIAE3）。
2.肿瘤，如炎性肌纤维母细胞瘤。RANBP2基因和ALK基因融合突变导致异常蛋白产物生成，异常蛋白质促进了细胞生长失控，从而肿瘤形成。
1.目前研究24小时内给予丙球和激素能够减轻急性期脑损伤程度，改善患者预后。因此，及早识别本病才能导致尽快用药。
2.以下情况，RANBP2基因检测有助于遗传咨询和疾病长程管理：
首次发病者，呼吸道感染病程中出现脑病症状和体征，核磁提示双侧基底节，颞叶内侧，中脑，菱脑等对称性病灶，除了考虑线粒体障碍如Leigh综合征，流行性乙型脑炎，EB病*感染等疾病外，也要想到本病的可能。
一个家庭中多个儿童出现感染后脑病的，具有以上核磁特征的，要想到本病的可能。
同一个患者反复感染后脑病的，具有以上核磁特征的，要想到本病的可能。
如果患儿的异常基因来自于父母一方，符合常染色体显性遗传规律，可建议家庭中其他未发病的儿童进行该基因检测。其他儿童从父母一方遗传异常基因的几率是50%。
如果患儿异常基因源于自发新发突变但患儿父母基因正常，其他儿童将不会从父母一方遗传该异常基因，除非是其他儿童也出现了自发新发突变（这种可能性非常小）。
携带该异常基因的患儿如果存活，再次感染性疾病后急性坏死性脑病可能会复发。因此，对于确诊为ANE1的患者，恢复期或者后遗症期感染性疾病病程中一旦出现精神差，抽搐，意识障碍等脑病症状，尽快核磁检查及争取24小时内给予丙球和激素，患儿将会获益。
3.尽管多种病*和肺炎支原体感染能够诱发本病发生，但流感病*感染占了大约18%。每年接种流感疫苗，预防流感发生，在一定程度上，能够加少家族中携带该异常基因但仍未发病的其他儿童发生ANE1，或者预防已经患本病但存活后处于恢复期或者后遗症期的儿童再次复发。
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