足月婴儿，妊娠和分娩顺利，在出生第3天出现了顽固的多灶性癫痫发作。脑电图可见频繁的多灶性电描记和电临床发作。脑MRI可见弥漫弥散受限（图）。代谢筛查提示尿磺酸半胱氨酸（sulfocysteine）升高，血半胱氨酸和同型半胱氨酸下降，血尿酸正常。脑脊液乳酸升高。诊断符合孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症，正常血尿酸可将其与钼辅因子缺乏症区分开。患者接受基因检测进一步确认。亚硫酸盐氧化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病，目前尚未治疗手段。最初可能貌似严重的缺氧缺血性脑病。
（图：A：T2WI可见皮质肿胀，灰白质分化减少；B：DWI可见皮质，基底节，丘脑和胼胝体中异常高信号；C：对应ADC上为低信号；D：MRS可见左侧基底节区乳酸峰升高）
[参考文献]
ScramstadC,MoffattH,RafayMF.TeachingNeuroImages:Earlyimagingofsulfiteoxidasedeficiencymimicsseverehypoxicischemicencephalopathy.Neurology.Sep29;95(13):e-e.
温馨提醒请尊重我们的劳动成果，转载不要忘了注明出处哦~~~预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇