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TUhjnbcbe - 2020/12/20 22:56:00
抗体相关的神经系统疾病是一组与运动障碍相关的异质性炎性病变,常孤立出现或伴随其他症状出现。特殊的临床表现和流行病学特征常与特异性抗体相关,例如:年轻女性的神经精神症状与NMDA受体脑炎相关,老年男性周围神经过度兴奋与CASPR2抗体相关,中年女性精神异常与AMPAR抗体相关。另外,一些免疫介导的疾病存在特殊的运动障碍,例如:面肩肌张力障碍,能辅助诊断。然而,也存在非特异性和非典型的抗体相关的运动障碍,临床表型和相关抗体之间有相当多的重叠。下面报道一例以孤立性非典型运动障碍为首发症状的GABAA(gamma-aminobutyricacidA)受体脑炎。47岁女性,既往有系统性结节病,突然出现右上肢的重复异常运动,一天后进展到左上肢,然后是口唇右侧。神经系统查体:静息时右手和左手出现节律性、固定模式的异常运动,不完全同步。同时伴有右侧上下唇短暂的抽搐。分散其注意力(例如识别数字)并没有改变动作。因怀疑自身免疫病,给与类固醇(1g/d,5天)治疗,治疗后运动障碍消失。然而,激素减量之后,临床症状变得更加复杂,出现脑病和顽固性持续性癫痫。脑脊液化验提示轻度的蛋白、细胞数升高,感染性相关检查为阴性。头MRI提示多发皮质/皮质下T2/FLAIR高信号,DWI高信号,无强化。抗体检测显示:血清中存在高效价GABAA受体抗体(1:),明确自身免疫性脑炎诊断。脑脊液没能进行检测。其他抗体(VGKC,CASPR2,LGI1,NMDAR,AMPAR,GAD65,GABABR)检测均为阴性。利妥昔单抗治疗后(mg/m2/周,4周),患者逐渐恢复到发病前状态。目前随访2年仍然无症状。讨论

这例患者的运动障碍之所以考虑非典型,主要是因为临床特点比较复杂。特别是,如果将其动作归类于“肌震挛性抽搐”则太慢,肌震挛性抽搐是一种典型的短暂的、闪电样不自主运动;同样因为其动作过于刻板和可预测性,也不能将其归类于典型的舞蹈症,因为舞蹈症是无规律、不可重复的随意运动。

肌张力障碍样运动是可重复性和模式化的(一致性和可预测性),但是肌张力障碍的一些基本要素是缺失的,如持续扭转姿势,拮抗动作,溢出。另外,这种运动障碍建议被描述为肌律,即:静息时,影响头部和肢体的可重复的、有节律的、缓慢的运动(1-4Hz)。然而,本例中的运动障碍虽然缓慢,但并不是完全具有节律性,而且保持姿势时有混合的手足徐动成分。最后,因为手部的运动与经典的运动障碍不同,让人不得不怀疑有功能性(心因性)成分存在。然而,这些动作是明显的模式化,并且没有因注意力分散任务而改变。

最近的研究,GABAA受体脑炎的最常见的症状是难治性癫痫(88%)和认知损害(67%)。运动障碍也有报道,但常见于儿童,表现为口面部运动障碍,姿势性肌张力障碍,全身舞蹈症,15个成年人中有两个出现面部抽搐和抽筋。GABAA受体相关的其他运动障碍包括共济失调或舞蹈症,作为脑病合并癫痫的一部分。僵人谱系病也有报道,特别是低滴度的GABAA受体抗体,或者是部分和抗GAD65抗体并存。因为很少有病例报道,所以缺乏诊断金标准。GABAA受体脑炎的运动障碍谱系并没有明确定义。

我们的病例比较特殊,因为以孤立的、非典型的运动障碍起病,而没有其他的脑病症状。

与抗体相关的疾病的特殊运动障碍模式大多数比较明确,比如LGI1脑炎中的面肩肌张力障碍,NMDA受体脑炎中的持续性舞蹈症和运动障碍,GAD65、甘氨酸受体、双体素或二肽肽酶样蛋白6抗体中的僵人谱系病。然而,自身免疫性运动障碍很难用传统的医学术语来描述,因为他们经常表现为混合的和非典型的症状,就像报道的这例患者。

这个病例扩大了GABAA受体脑炎的运动障碍谱系,概述了运动障碍可能是该疾病的早期特征。

文献来源:

MOVEMENTDISORDERSCLINICALPRACTICE;7(6):–.doi:10./mdc3.

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