近日，REGENXBIO公司宣布，将研发名为RGX-的创新基因疗法，用于治疗2型晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症（late-infantileneuronalceroidlipofuscinosistype2,CLN2）。REGENXBIO是一家致力于利用该公司独特的NAV技术平台，研发能够改善患者生活的基因疗法的临床阶段生物技术公司。CLN2是最常见的Batten病，它是由于三肽基肽酶1（TPP1）基因上出现基因突变造成的遗传性儿童疾病。
CLN2患者因为TPP1基因上的突变，导致TPP1的酶活性缺失。这会引起溶酶体中物质积累，导致大脑和视网膜等组织退化。患者在2-4岁之间就会出现癫痫，语言滞后和肢体协调障碍等症状。目前没有疗法可以治愈CLN2，现有的酶替代疗法需要患者在头骨中植入导管，每隔两周向脑室中输入重组TPP1蛋白。
RGX-是利用REGENXBIO公司NAV技术平台研发的创新基因疗法，它利用该公司的NAV腺相关病*9（AAV9）载体运送编码TPP1蛋白的正常基因。在一次脑池内注射之后，RGX-疗法能够让中枢神经系统的细胞持续表达TPP1蛋白，从而提供TPP1蛋白的稳定来源。在CLN2的动物模型中，RGX-疗法能够恢复TPP1活性并且改善动物的神经行为功能和生存率。RGX-疗法在动物研究中的出色表现意味着它可能成为治疗CLN2患者的重要治疗选择。
▲REGENXBIO公司的高级副总裁兼首席科学官OlivierDanos博士（图片来源：REGENXBIO公司