一、患者信息及影像
患者：女性，26岁
主诉:活动后全身乏力20年，间断四肢抽搐5年，近期症状加重，前来就诊。
现病史：无
既往史：家族史：患者母亲发现相似症状。
实验室检查：无
超声：无
CT/MRI扫描：见图
查体：无
二、病例问答挑战
问题一医看
答案解读：D
解析：从MR图像上可见，左侧颞枕叶皮层多发T1WI等低信号，T2WI及FLAIR高信号，故选D。
问题二根据以上临床资料与影像表现，该病例最可能的诊断为下列哪一项（单选）
A线粒体脑肌病
B脑梗死
C病*性脑炎
D可逆性后部脑病综合症
答案解读：A
根据临床病史，患者自幼起病，母亲也有同样的症状，说明可能是遗传性疾病；MRI上可见左侧颞枕叶皮层多发T1WI等低信号，T2WI及FLAIR高信号，且病变不符合血管分布区域的中风样脑损害表现，故A选项最有可能；其中脑梗死，为符合血管分布的皮层损伤；病*性脑炎常发热、头痛、神经受损征、脑膜刺激征，多以颞叶为主，并且患者起病急；可逆性后部脑病综合症常累及后循环，双侧皮层或皮层下病变，病变为血管源性病变，患者常有高血压、头痛和癫痫等表现。
问题三该患者建议进行何种检查有助于进一步诊断及鉴别诊断
ADKI
BMRS和基因检测
CCT
DDTI
答案解读：B
大部分患者病灶部位MRS波谱出现明显的乳酸峰,提示与病变脑组织缺血、缺氧以及代谢异常；MELAS是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常，引起细胞呼吸链及能量代谢障碍，主要累及脑和横纹肌的一类疾病。故基因检测可对其进行确诊。
基因检测：AG位点杂合突变。诊断为线粒体脑病。
三、诊断与鉴别诊断
诊断要点患者为年轻女性，运动后乏力病史多年，且有家族史，影像表现为单侧颞枕叶的异常信号，占位效应不明显，类似缺血性改变，高度怀疑线粒体脑肌病可能。但本病的诊断除了应与脑炎、脑梗死相鉴别外，确诊需依赖基因学检查。
鉴别诊断（1）病*性脑炎急性起病，临床常有发热、头痛、脑膜刺激征等感染征象；脑损害多以内颞叶受累为主，呈长T1长T2信号，增强扫描可见轻度片状强化。本例病史及影像表现与病*性脑炎不符。
（2）脑梗死脑梗死患者年龄普遍偏大，起病急，出现异常信号区域与脑血管分布区域一致，急性期MRA检查可见动脉狭窄或闭塞，DWI呈明显高信号。
（3）Leigh病是发生于婴幼儿的一种线粒体脑病，亚急性起病，进展快，死亡率高。病灶常呈对称性分布于双侧壳核及导水管周围灰质，表现为长T1长T2信号影。
病例供稿：*医院买买提明.马合木提
专家点评线粒体脑肌病是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常，引起细胞呼吸链及能量代谢障碍，主要累及脑和横纹肌的一类疾病。病变区域内神经细胞逐渐减少，病变周围星形胶质细胞增生，并且可以见到小血管异常增多。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是最常见的临床类型，主要累及双侧大脑半球皮层，以顶叶、颞叶、枕叶为主，CT和MRI表现为“梗塞样”病灶，但与脑动脉供血分布不符，T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，急性期DWI可为高信号。功能影像学检查可辅助确诊，表现为MRS上明显的乳酸峰，PWI上急性期灌注增高，主要与高乳酸血症导致血管扩张有关，这一点可与急性脑梗死鉴别。
病例供稿：医院李文彬
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