在第37届爱丁堡高级神经病学课程的临床病理学会议上，研究者讨论了一个出现神经性疾病的特殊病例，从临床表现到诊断可谓一波三折，随后来自医院的FionaMoreton教授将其发表在PractNeurol杂志上，让我们一起来学习一下。
病例报道
患者男性，57岁，钢铁厂工人，最开始出现疲劳和肝功能异常症状。在之后的两年内，他的病情逐渐发展为认知衰退、帕金森症表现和痫性发作。
年，患者首次诊断时，检查显示中性粒细胞减少、红细胞沉降率（ESR）升高、球蛋白的多克隆增加，当时被诊断为血友病。
~期间，患者中性粒细胞的减少自发性改善，ESR持续升高，但50mm/h。患者不抽烟，偶尔喝酒，和妻同住，无其他病史，长期在钢铁厂工作，未定期服药。血液学家认为可能是感染或炎症。
年，患者进行风湿病检查无明显异常。血液检查显示ESR为28mm/h（正常6~19），伴有轻度肝脏功能异常，血清铅浓度升高为0.58μmol/L（正常值为0.2~0.48），肝超声扫描正常。
本打算排除包括系统性红斑狼疮、斯耶格伦综合征、成人斯蒂尔病、血管炎，结节病、HIV、爱泼斯坦-巴尔病*感染、韦尔病、组织胞浆菌病和隐匿性恶性肿瘤等疾病，但未做诊断患者已出院。
年患者出现持续的嗜睡，并做了其他的一些的检查。因其肝功能异常，医生怀疑为怀疑是自身免疫性肝炎。
当年7月，患者的主要诉讼仍为昏睡。医生复查他的胃肠疾病，检查发现右侧季肋压痛，但没有肝脏疾病的病因。病*性肝炎的筛选为阴性，肝活检无明显异常（图1）。仍诊断为自身免疫性肝炎，并口服泼尼松龙40mg/d。
图1（A，B）肝活检显示与慢性活动性肝炎变化一致
治疗四周后，患者出现精神恍惚、记忆力减退、嗜睡、易激动和身体平衡障碍等症状。神经学上除了定向障碍外，检查无明显变化，诊断为皮质类固醇继发的谵妄。
患者进行了进一步检查，包括头部CT扫描和腰椎穿刺，但结果都为阴性。给与阿昔洛韦治疗后，皮质类固醇逐渐减少，神经恍惚现象在随后的几周逐渐改善。
当年11月，在神经科接受治疗。患者具有记忆及行动障碍、语言表达紊乱、声调提高、右侧运动迟缓伴有向右扭转的轴向肌张力障碍、踝关节反射和屈肌跖反应减少的现象，但颅神经检查正常、无Kayser-Fleischer环、感知正常。患者呈现出帕金森病步态，有受损的姿势反射。
在之后几个月内，患者持续具有进行性认知障碍，但没有精神症状或幻觉，伴有持续的异常肝功能;颅脑扫描（图2）和ISPECT成像（DaTscan）正常。患者的妻子指出，他在工作中暴露于锰粉，因此对患者进行了一个重金属筛查（阴性）、骨髓抽吸（非特异性改变）和肝活检（慢性炎症），脑MRI复检显示弥漫性白质（图2）。
图2进行性MRI变化（A~C：年11月；D~F：年5月）
年5月，患者发展为难治性持续癫痫并死亡。死亡前，对患者进行检查，发现血清HIV检测为阳性。最终确诊为HIV引起的帕金森综合征和痴呆，MRI结果与多灶性白质相符合。
讨论
与梅*相似，HIV很容易误诊，因其非特异性且有多种多样的症状。HIV具有高度的神经侵袭性，早期进入脑部感染小胶质细胞和星形胶质细胞。基底神经节、脑干和深部白质受到影响明显，还可能通过释放炎性细胞因子引起*性反应。HIV可以直接影响神经系统，还可加速其他神经退行性疾病。
艾滋病相关性痴呆在20%的AIDS患者中发生，特别是在具有CD4指数低的老年人中。痴呆是HIV检查的指示性疾病之一。HIV引起的痴呆往往具有皮质下发病、抑郁、冷漠等特点，脑部MRI显示萎缩和广泛白质改变。
运动障碍也可单独发生或伴随HIV引起的痴呆一同发生发展。HIV感染者中运动障碍的发生率为3%。
因此，为了使患者能够得到安全有效的治疗，医生的诊断必须准确。而在这个过程中，我们应当了解艾滋病相关疾病，尤其是具有不寻常的神经疾病表现的患者进行排查，以求得到准确的诊断和治疗。
编辑
李晴
投稿及合作
liq
dxy.cn预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇