作者：杨波田莉臧静时丽丽岳红孔凡斌郑加平
作者单位：医院神经内科
该例急性坏死性脑病(ANE)患者青年起病，发病前有上呼吸道感染病史，主要表现为癫痫发作、意识障碍，头颅MRI检查示双侧丘脑区、脑桥被盖、小脑半球对称性受累。影像学改变与病理生理改变相对应，起始表现为脑肿胀、水肿，急性期可见受累脑组织出血、坏死，恢复期表现为含铁血*素沉积、囊腔形成，符合ANE诊断。早期使用大剂量丙种球蛋白和甲泼尼龙冲击治疗，患者预后良好，证明激素、丙种球蛋白免疫抑制治疗对ANE有效。
急性坏死性脑病(acutenecrotizingencephalopathy，ANE)是一种急性重症脑病，多见于婴幼儿，临床表现为前驱病*感染后迅速出现惊厥、意识障碍等，影像学以对称性多灶性脑损害为特征，病死率高达30％，预后差。我们报道1例青年起病的ANE，旨在提高对本病的认识，争取早期诊断与治疗，改善其预后。
临床资料患者女性，15岁，因突发意识不清、肢体抽搐4h于年12月8日入院。4h前患者突发强直-阵挛性癫痫发作，每次症状持续2～3min后缓解，共发作5次。既往史：6d前曾有发热病史，体温最高39.3℃；无*物接触史。入院体检：体温36.7℃，脉搏78次／min，呼吸25次／min，血压／75mmHg；昏睡，体检不合作，双侧瞳孔等大约3mm，对光反射灵敏，颈部抵抗，颏胸距2横指，四肢肌力检查不合作，四肢肌张力正常，双侧腱反射(++)，双侧巴宾斯基征(-)，左侧克尼格征(+)，布鲁津斯基征(-)。初步诊断：(1)病*性脑炎；(2)癫痫发作。人院后进一步完善头颅CT+MRI+MRA+MRV检查(图1-3)，MRA、MRV无异常。心脏彩色超声：心包腔内可见积液暗区。心电图：窦性心律，V2-V6导联ST段抬高，广泛T波倒置。血常规：白细胞1.3x／L，血小板56x／L。心肌酶：肌钙蛋白Ⅰ4.34ng／ml(正常值：0～0.5ng／ml)，肌酸激酶同工酶13.43ng／ml(正常值：0～5ng／ml)。肝功能：丙氨酸氨基转移酶U／L(正常值：3～40U／L)，天冬氨酸氨基转移酶U／L(正常值：0～40U／L)，谷酰转肽酶U／L(正常值：0～50U／L)，碱性磷酸酶U／L(正常值：36~U／L)。血氨：75.00umol／L(正常值：9~33umol／L)。D-二聚体4.15ug／ml(正常值：0~1.5ug／ml)。脑脊液压力mmH2O，红细胞20x／L，白细胞0，蛋白.3mg／L(正常值：～mg／L)，细菌培养(-)。脑脊液自身免疫性脑炎抗体、副肿瘤抗体、寡克隆带、抗水通道蛋白(AQP)4抗体、抗髓鞘碱性蛋白抗体、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(-)。血清病*学检测示柯萨奇病*IgM(+)，麻疹病*、腺病*、巨细胞病*、EB病*、流感病*、乙型脑炎病*(-)。尿液有机酸(-)。Leigh病线粒体DNA(mtDNA)检测(-)。病*四项、乙肝五项(-)。给予丙种球蛋白、甲泼尼龙、阿昔洛韦、辅酶Q10、甘露醇、门冬氨酸鸟氨酸、异甘草酸镁等治疗。出院诊断：(1)ANE；(2)癫痫发作；(3)病*性心肌炎；(4)急性肝功能衰竭。年1月2日出院时体检：神志清楚，言语正常，记忆力、定向力正常，双侧瞳孔等大，对光反射灵敏，眼球各方向活动正常，鼻唇沟对称，伸舌居中，颈软，四肢肌力、肌张力正常，双侧腱反射(++)，感觉、共济体检正常，双侧巴彬斯基征-)，克尼格征(-)，布鲁津斯基征(-)。
讨论
ANE于年由Mizuguchi等首次报道，该病的主要特征是双侧丘脑、脑干、小脑的对称性损害，其中丘脑损害是本病的特异性标志。ANE的病因不清，多数学者认为继发于病*感染，最常见的病原体有流感病*、水痘病*、人类疱疹病*、轮状病*、柯萨奇病*、麻疹病*、肺炎支原体等。RANBP2(Ranbindingprotein2)基因的错误表达在家族性和复发性ANE发生中扮演重要角色。ANE的主要病理改变为局灶性血管损伤所致的血脑屏障破坏，血浆渗出，最终引起脑水肿、点状出血、神经元及胶质细胞坏死。ANE的临床表现呈爆发病程。主要有3期：(1)前驱感染期：表现为发热、上呼吸道感染、腹泻、皮疹等。(2)急性脑病期：主要表现为惊厥、意识障碍、局灶性神经功能障碍、急性肝肾功能衰竭、弥散血管内凝血、休克等。(3)恢复期：轻症可以完全恢复或只留较轻的后遗症，重症病死率高，幸存者多留有永久性神经功能损伤。影像学：对称性多灶性脑损害为本病特征，ANE特征性累及双侧丘脑，脑干为次好发部位，其他病变部位包括脑室旁白质、小脑半球、内囊、豆状核等。ANE诊断标准：(1)发热性疾病1～3d后出现急性脑病，必需指标：意识恶化(甚至昏迷)；支持指标：惊厥。(2)头部影像学显示对称性、多发性病灶，必需部位：双侧丘脑；支持部位：侧脑室周围白质、内囊、壳核、脑干、小脑。(3)脑脊液检查无细胞数升高，常见脑脊液蛋白水平升高。(4)血清转氨酶不同程度升高。(5)排除其他疾病(感染性、代谢性、中*性、自身免疫性疾病)。
该例为青年女性，发病前有发热病史，爆发性起病，神经系统症状主要为意识障碍、癫痫发作，合并有多器官功能障碍——病*性心肌炎、肝功能衰竭，以及白细胞、血小板减少。脑脊液检查可见蛋白水平升高，无细胞数升高。头颅MRI检查示双侧丘脑、脑桥被盖、小脑半球对称性受累。影像学改变与病理生理改变相对应，起始表现为脑肿胀、水肿，急性期受累脑组织出血、坏死，恢复期含铁血*素沉积、囊腔形成。综上符合ANE诊断。患者血清病*学检测示柯萨奇病*IgM结果为阳性，考虑该例的致病病因可能为柯萨奇病*感染。ANE需与以下疾病鉴别：(1)流行性乙型脑炎：乙型脑炎临床表现与ANE相似，影像学上也可累及丘脑、基底节、脑干，但乙型脑炎经蚊虫媒介传播，有严格的季节性。脑脊液白细胞增多，血清和脑脊液特异性IgM(+)。(2)Leigh综合征(Leighsyndrome)：母系或常染色体遗传，多见于婴幼儿，亚急性或隐袭性起病，病情缓慢进展，常以精神和运动发育延迟、癫痫发作、共济失调、视力下降、听力丧失为临床表现。影像学检查表现为双侧基底节区、中脑导水管周围、四脑室底部对称长T2信号。基因检查可发现mtDNA致病突变。(3)甲基丙二酸尿症：是遗传性有机酸代谢异常病，多从新生儿或婴儿期开始出现症状，表现为喂养困难、精神运动发育迟滞、肌张力异常。影像学表现为脑萎缩，白质、苍白球异常信号。尿有机酸检测可见甲基丙二酸浓度高于正常。
治疗：(1)免疫抑制治疗：甲泼尼龙冲击治疗，糖皮质激素联合免疫球蛋白或血浆置换，均有较好疗效。有学者认为早期应用激素效果较好。(2)亚低温治疗。(3)辅酶Q10改善线粒体功能。(4)抗病*及对症治疗。(5)康复治疗。
ANE是一种少见急性重症脑病，预后差，病死率高，早期识别和治疗至关重要，早期大剂量丙种球蛋白和甲泼尼龙冲击可一定程度改善预后。
文章选自年2月第52卷
第2期《中华神经科杂志》
中国卒中学会学术年会（CSA）暨天坛国际脑血管病会议（TISC)
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