患者汪XX，男，49岁，10年前无明显诱因出现左上肢无力，可抬举，但精细动作执行差，表现为拿筷子、拧瓶盖困难，未予重视未予诊治，上述症状逐渐进展为右上肢，但右上肢精细动作执行尚可，近1年自感上述症状明显进行性加重，逐渐进展为左下肢，随后波及右下肢，表现为起身、站立困难，伴有手指无法伸直，期间家属发现患者左手大鱼际明显萎缩，但未予重视，并出现胸闷，气短，活动耐量明显下降，表现为上楼梯需要停顿多次，并出现偶发饮水呛咳，吞咽困难，周身肌肉不自主跳动，病程中无意识丧失，无复视，无饮水呛咳，无恶心呕吐，无一过性黑曚，无抽搐，无角弓反张，无口吐白沫，无牙关紧闭，曾前往X医院就诊行相关对症治疗，效果欠佳，此次患者为求中西医结合系统治疗就诊我院。
步态不稳
舌肌萎缩
舌肌萎缩
大鱼际肌部分萎缩
部分肢体肌肉萎缩
男性乳房发育
生化检查：肌酸激酶:U/L、肌酸激酶同工酶:49U/L。
脑病科专科检查肌电图检查：肌电图示：NCV：双侧正中神经、胫神经运动神经波幅正常，传导速度正常。SCV:双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经感觉神经波幅正常，传导速度正常。F波：双侧正中神经、胫神经F波正常。H反射：左侧胫神经H反射正常。EMG：双侧拇短展肌、右侧三角肌、右侧小指展肌、双侧胫前肌、双侧胸锁乳突肌、双侧腓肠肌均可见大量巨大电位及少量自发电位，双侧脊旁肌T10未见自发电位。
结论：四肢广泛神经源性损害。
结合患者临床表现及辅助检查结果初步诊断：肯尼迪病（又称脊髓延髓肌肉萎缩症，是一种遗传性神经系统变性疾病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现为缓慢进展的肌无力，球部、面部及肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现，此病为神经科罕见病、疑难病，全球每4万人中便有1例，患者大多是男性，国外报道较多，国内以前报道很少，近几年逐渐增多），我科进一步与检验科合作联系第三方基因检测实验室（北京海思特医学检验实验室）完善基因检查，明确诊断：肯尼迪病。
基因检查
脑病科通过发挥专科肌电图检查项目特长配合院外基因检查诊断肯尼迪病罕见病，标志着脑病科神经疑难杂病诊疗技术的提升，未来将继续发挥专科特长，发挥专科特色检查:脑电图、肌电图、呼吸睡眠监测等，为广大脑病患者服务。
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