一、你知道遗传代谢病吗？
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
二、遗传代谢病带来的痛苦
目前，在我国多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。苯丙酮尿症、甲基丙二酸、戈谢病、庞贝病、粘多糖症等疾病都属于遗传代谢病。遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。三、遗传代谢病的分类
1.氨基酸病：如苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症
2.有机酸血（尿）症：如甲基丙二酸尿症、异戊酸血症
3.脂肪酸氧化缺陷：如中链、极长链酰基辅酶A缺乏症
4.糖代谢异常：如肝糖原累积病、半乳糖血症
5.核酸代谢异常症：如腺嘌呤脱氨酶缺乏症
6.溶酶体病：如粘多糖病、戈谢病
7.过氧化酶体病：如Zellweger综合征
8.金属代谢障碍：如肝豆状核变性
四、遗传代谢病的临床体征
1.神经系统——运动智力发育迟缓、倒退、抽搐、昏迷
2.肌肉系统——无力、萎缩、肌酶升高
3.消化系统——纳差、吐、泻、肝脾肿大、肝功能异常
4.呼吸系统——反复气促、呼衰
5.骨骼系统——畸形、疏松
6.血液系统——三系减少
7.皮肤粘膜——皮疹、异常色素
遗传代谢病临床体征
1）多在新生儿期、幼儿或儿童期发病，某些可至成年期开始发病
2）新生儿期发病：呕吐、喂奶困难、反应力低下、呼吸暂停、急促等
3）儿童期发病：可表现为全身多器官受累
4）急性代谢性脑病（高氨血症、代谢性酸中*）
5）低血糖
6）*疸及肝功能损伤
7）皮肤、眼睛、毛发及气味等特征性表现：湿疹发作、头发变白、鼠尿味等特殊气味
8）其他：喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐、肌张力低下、运动、智力发育落后等。
五、遗传病早期识别
1、新生儿喂养困难，食奶少，体重不增
少动，嗜睡
呕吐，脱水
*疸不退
肌无力或肌张力
特殊体味
皮肤大片状皮疹
2.婴幼儿及儿童神经肌肉系统：发育落后（智力/运动/语言），抽搐，肌无力
或肌张力增高
消化肝脾系统：喂养困难，进食少，反复呕吐、腹泻，*疸，
肝脾肿大
呼吸系统：反复气促、呼吸肌无力
心脏：心肌肥厚、心肌酶升高
皮肤：异常色素、大片状皮疹
容貌：大头或小头畸形，面容特殊
特殊体味：鼠尿味、枫糖尿味
3.临床情况新生儿病情急剧变化无法解释任何类型反复发作性急性脑病
精神运动发育倒退
低酮性低血糖
反复发作的Reye综合征
间歇发作的疾病急剧恶化
类似急性中*而无*物暴露或接触史严重感染表现而各种培养阴性
对所疑获得性疾病治疗无反应
各种“累积病”
同胞或近亲曾出现相似状况
父母近亲婚配，母亲多次自然流产
六、遗传病筛查时间及部位
根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求，对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院）未采集者，采血时间一般不超过20天，以4--18天之内为宜，并采集宝宝的足跟两侧。七、基金会遗传代谢病患儿救助项目
中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称基金会）“遗传代谢性出生缺陷干预救助项目”遗传代谢病患儿救助项目（以下简称本项目）获得中央专项彩票公益会支持,旨在针对符合救助条件的我省遗传代谢病患儿实施救助，资助其进行疾病诊断，提供治疗费用，防止病程继续发展和致死致残等严重并发症的发生，为提高我国整体人口素质做出贡献。
省卫生计生委成立省级专家组，统筹组织项目实施。各设区市卫生计生行*部门组织辖区项目实施。确定江西省妇幼保健院为项目管理单位。
八、救助病种、对象及标准
救助病种：新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）
以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由评审委员会决定是否纳入救助范围。
救助对象：
救助对象须同时满足以下3个条件：
1、0-14周岁（含14周岁）临床诊断的遗传代谢病患儿；
2、家庭经济困难（需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明；
3、诊疗费用的自费部分大于元。
通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种不列入救助范围。
医院妇产科自年开展新生儿疾病筛查以来，筛查率高达95%以上，其中筛查出的阳性患儿目前正在接受救助。
温馨提示：医院妇产科开展筛查的遗传代谢疾病为三项（苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症）和48种遗传代谢病；新生儿出生后4-18天内进行采血，需充分哺乳。由于个别生理差别和其他因素，个别患儿可能呈假阴性，故即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。
签发
杨志平
审核
叶*
图文
戴媚
编辑
邓叶鹏
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