3分钟读片栏目于每两周更新1次，精选近两周精彩病例，供大家学习与探讨。医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。
本期总结：卢志杰
病例提供：邱喜林（医院）朱丽（医院）;林传行（医院）代允义（医院）刘峰昌（医院）区开云（医院）赵昊天（济宁一院）吕华东（医院）高秀娟（医院内科）卓秀伟（医院）李伟（医院）李玉涛（鲅鱼圈李玉涛门诊）郭超（医院）*波涛（医院）梅金鑫（三门峡市三院）吕华东（医院）杜庆（大庆龙南神内）张卫（徐医附院神内）解建国（延大附院神内）林传行（医院）唐伟（医院）周晓宇（医院）
整理：李惠明、李芳、刘建新、刘志红缪萍萍李张霞解洪荣殷昊姜映维许丹丹王赏
校审：梁新明申永国*波涛
病例1
患者男性，41岁，言语不清、面部抽搐2天。
头颅MRI：FLAIR序列可见胼胝体压部、双侧小脑齿状核高信号。
诊断：甲硝唑脑病。
讨论：甲硝唑脑病（MIE）最常受累的部位为小脑齿状核，可影响双侧下丘核、胼胝体压部等。MIE的首选检查方法是头MRI，通常小脑齿状核存在对称性病变，亦可累及胼胝体压部、脑桥被盖部、中脑、脑白质、基底节区等。齿状核对称性病变常用来区分其他原因引起的脑病。尽早停用甲硝唑及给予支持治疗是针对MIE唯一行之有效的措施。
齿状核受累的鉴别诊断还有：神经纤维瘤病，Leigh病，Fahr病/综合征，Friedreich共济失调，Canavan病，戊二酸尿症1型，枫糖尿病等。
病例2
患者女性，11岁，发现周身红斑来诊。
头颅MRI可见：小脑齿状核、脑干、基底节区多发斑片状异常信号，无明显占位效应。
皮肤图片见下图：
可见牛奶咖啡斑。
诊断：神经纤维瘤病。
讨论：神经纤维瘤病(Neurofibromatosis，NF)是神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病。男性多见。病理特点为神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成及中胚层组织的发育异常，脑神经或（和）周围神经的多发性神经纤维瘤，可伴多发性脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤等。亦可见颅骨及脊柱的先天性发育异常。如颅底和眶窝骨质缺损及颅內板增厚等。双侧脑室内脉络丛广泛钙化亦是常见的改变。可分为NF1和NF2两型。NF1的临床表现：牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤；神经症状：如注意力分散、智能下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
NF1的主要影像学表现包括：颅内肿瘤（胶质瘤、颅神经鞘瘤、丛状神经纤维瘤），脑实质T2高信号病灶，脑血管病和蝶骨翼发育不良。
该例患者上述影像学表现主要是T2高信号病变，被称为unidentifiedbrightobjects(UBOs)，其多出现在4-12岁的儿童NF患者当中，通常位于基底节尤其苍白球（72%）、小脑（66%）和小脑（27%）和大脑半球（16%），没有占位效应，很少会有强化。
病例3
7岁女孩，表现为低热半月，嗜睡1天。
头颅MRI：FLAIR序列可见三脑室旁、双侧丘脑内侧高信号。
诊断：NMOSD。
讨论：该影像极易与Wernicke脑病混淆。除乳头体、三脑室旁较有特点外，Wernicke脑病会波及丘脑枕部，而非此病例的丘脑上部。另一方面，Wernike脑病有摄入不足、排出过多等危险因素，可进一步作出鉴别。
病例4
男，9岁，发热精神差3天，抽搐2次，脑脊液细胞数6个，生化正常，压力毫米水柱。
头颅MRI可见：广泛皮层、基底节区散在大片状异常信号，部分融合成片，无明显占位效应。
诊断：MOG抗体脑炎。
病例5
患者男，16岁，间断抽搐伴发热16天，右上肢无力、失语10天。脑脊液白细胞35×/L，生化正常。
头颅MRI：FLAIR序列可见左侧皮层绸带样高信号。
诊断：MOG抗体相关单侧皮层脑炎。
病例6
患者男，8岁，间断发热1月余，嗜睡伴行走不稳1周。脑脊液常规生化正常。
头颅MRI：中脑、三脑室旁、双侧丘脑内测可见片状长T2、FLAIR高信号。MOG抗体：1：。
诊断：MOG抗体脑炎。
讨论：MOG抗体相关疾病（MOGAD）在儿童中较成人中更常见，儿童多表现为ADEM样表型（ADEM、ADEM相关性视神经炎、多时相ADEM和脑炎）。故表现为ADEM的患儿需考虑到MOGAD的可能。
医院的卓秀伟老师三个病例刷新了我们对MOG抗体脑炎的认识。既可以表现为ADEM样，又可以表现为单侧皮层病变，又可以类似*病*脑炎感染，可以说是新晋的脱髓鞘界“万能模仿者”了。经过3个病例的学习，相信大家对MOGAD的认识又提高了很多。
参考文献：抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病诊断和治疗中国专家共识中国神经免疫学和神经病学杂志年3月第27卷第2期病例7
女性，66岁，头晕行走不稳半年。
头颅MRI提示：广泛的皮层萎缩及白质病变，脑室扩大。DWI序列可见皮髓交界区轻度弥散受限。
诊断：神经元核内包涵体病（NIID）。
神经元核内包涵体病（NIID）是一种临床异质性神经系统退行性疾病，可在全身多个器官出现细胞核内嗜酸性包涵体，以皮肤活检可见核内嗜酸性包涵体及头颅MRI弥散成像可见特征性皮质，髓质交界区信号为特征。根据其发病年龄，此病可分为幼儿型、青少年型、成人型，其中成人型以认知功能障碍为初始症状或核心症状。确诊一般依靠皮肤活检或者直肠活检病理。该病可表现为锥体系和锥体外系症状、小脑性共济失调、痴呆、痫性发作、周围神经病以及自主神经功能障碍。
由于NIID的临床异质性，此病可能会被误诊为各种类型的痴呆、帕金森病、癫痫、脑炎、短暂性脑缺血发作、卒中等。该例患者需要与CJD、NPH相鉴别。CJD可以有广泛皮层萎缩及DWI高信号，但不会有如此明显的白质病变。NPH或其他原因脑积水可以出现侧脑室旁间质性水肿，但不会有如此明显的皮层萎缩。由此可见，如果没有DWI序列则会增加该病例的诊治难度。
病例8
患者，15岁女性。主诉：因反复发热、头痛伴呕吐1年余，加重2天。
头颅MRI：胼胝体压部、海马头、侧脑室后角可见成簇环形强化，周围水肿带，轻度占位效应。
诊断：脑裂头蚴病。
讨论：裂头蚴病是由于曼氏迭宫绦虫感染人体所致，该虫成虫主要寄生在猫科动物，其中蚴期幼虫即裂头蚴可在蛇、蛙类及人体寄生，本病可发生于人体各部位，病灶多位于皮下组织和肌肉，感染脑部较为罕见。
该病的影像学表现：
（1）脑内单发或多发不对称病灶，以单发病灶为主，多发病灶一般不对称分布；
（2）主要累及大脑半球及基底节区，以脑白质为主，其次为灰白质交界处，偶可累及脑干、小脑；
（3）CT上病灶及周围水肿均呈低密度影，常见针尖样或小点状钙化灶；
（4）MRI上病灶T1W1呈低信号，T2W1呈条索状、环状、结节状等及稍高信号影，周围水肿呈明显长T1长T2异常信号；
（5）部分脑裂头蚴病常伴相邻脑室扩大，表现为负占位效应；
（6）MR增强扫描大部分呈迂曲的匐行管状（或称隧道壁）强化、环形及串珠状强化，具有一定的特征性。少数可呈结节状、逗点状、扭曲条索状强化；
（7）随访检查有的病例强化灶的形态及位置会随时间发生变化，具有游走性或迁移性的特点。
与囊虫安居一隅不同，裂头蚴与吸虫有些类似，在脑中颇不安分，移行过程中形成不规则的坏死隧道，形成多个串联成簇的小脓肿。故强化序列中“隧道”“团簇”征是其特点之一。
病例9
女性,64岁，左侧肢体无力伴麻木。
头颅MRI可见：右侧枕叶圆形病灶，T2、FLAIR序列中多个同心圆高低信号交替套叠。
诊断：同心圆硬化。
讨论：同心圆硬化是一种特殊的中枢神经系统脱髓鞘，较少见，好发于20～50岁，男性略多见，急性或亚急性起病。常见症状：头痛、认知损害、行为改变、少言、尿失禁、癫痫、失语、轻偏瘫等。病理：脱髓鞘病灶分布不连续，呈板层样同心圆改变，脱髓鞘与髓鞘保留区相间存在，即脱髓鞘病变区与正常脑组织呈年轮样交替排列，小静脉周围有淋巴细胞为主的炎细胞浸润，同时在髓鞘破坏后有神经胶质增生。可与多发性硬化等其他脱髓鞘病变重叠。
影像学表现为：①CT白质内类圆形低密度影，以脑室周围及半卵圆中心白质最常见；②MRI脑白质区有洋葱头或年轮样黑白相间的类圆形同心圆环带；③增强扫描后可见洋葱头样结构更加明显；④早期增强呈环形强化，而发病1～2个月后同心圆影像改变较明显。急性病灶目前糖皮质激素是推荐的一线治疗方法。
病例10
男，32岁，突发左臂、左腿无力入院。既往史无特殊，颈动脉超声、心脏检查均未见异常。
随后随后5个月，出现行为和认知变化，语言流畅性降低、找词困难。MOCA从26分下降到23分，视空间、延迟回忆和流畅性均有缺陷。复查MRI如下：
全基因组测序：CSF1R基因第18外显子附近一个新的内含子变异。
诊断：成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞（ALSP）。
ALSP属于遗传性常染色体显性脑白质营养不良，CSF1R基因突变引起；也有非遗传散发病例。有老师回答遗传性弥漫性白质脑病合并轴索样变（HDLS）也是正确的，HDLS与POLD（色素原性脑白质营养不良）二者具有相似的临床及病理特点：临床表现为额叶为主的认知功能障碍，病理上二者具有色素性巨噬细胞，POLD中轴突扩张与HDLS轴突球样变相一致，故而将两者视为同一种疾病谱系，统称ALSP。
?病理：严重的轴突和髓鞘丢失、轴突肿胀、巨噬细胞和小胶质细胞色素沉着。
?典型表现：40-50岁发病，行为改变、认知衰退、执行功能障碍和抑郁；并发/继发运动和步态障碍(失用、共济失调)、丘脑功能障碍、构音障碍、帕金森病、大小便失禁等。先前无神经精神特征的卒中样原发性表现极为罕见。病情进展迅速，多在6-7年内死亡。
?MRI特征：不强化的累及白质的持续性局限性扩散灶，双侧脑室周围、额叶及顶叶深部白质T2/FLAIR高信号，起初可能不对称，后逐渐融合；中央前后回及皮质脊髓束亦受累，伴胼胝体变薄；弥漫性脑萎缩(特别是额叶或额顶区)和侧脑室扩张。颞叶和枕叶受累并不常见。未发现幕下受累。
?CT：钙化微小，通常在邻近侧脑室前角的双侧额叶白质和顶叶皮质下区中观察到。
?鉴别诊断：CADASILVSALSP（无典型的颞极和外囊受累及实质微出血）；异染性脑白质营养不良、X连锁肾上腺脑白质营养不良、Krabbe病等脑白质营养不良；MS；
?治疗：骨髓移植也许能获益。
参考文献：
[1]中华医学遗传学杂志年6月第31卷第3期
[2]RadiolCaseRep.Aug19;15(10):-.
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