19岁女患，因在过去6个月里行为怪异而入院。在过去的6周内，她的脚也不稳定，并且已经被注意到有姿势的改变。神经系统检查发现她的认知能力有所下降。脑T2加权MRI示双侧小脑和右侧基底节区高信号:大脑轻度萎缩(图)。血压和尿液分析均未发现异常。实验室检查显示电解质、葡萄糖和肝肾功能、乳酸正常。
图1.T2加权MRI显示小脑(A)和右侧基底节区(箭头)高信号，伴有轻度脑萎缩(B)。
然而患者血清同型半胱氨酸水平为69.5μmol/L(正常15.0μmol/L)，尿液甲基丙二酸水平为.5μmol/L(正常0.2-5.6μmol/L)。MMACHC基因在c._delTG和c.GA发生杂合突变。因此，该患者被诊断为晚发型钴胺素C(cblC)疾病。经过4周的治疗，她能够正常稳定地走路，她的认知功能也有所改善。随访时进一步进行的MRI检查显示颅内异常信号完全消失，但脑萎缩依然存在。
图2:治疗后4周的MRI显示异常消失(C和D)。
参考文献：
WangSJ,ZhaoYY,YanCZ.Reversibleencephalopathycausedbyaninbornerrorofcobalaminmetabolism.Lancet.Feb16;(72):e29.
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