患者女性，21岁。因进展性精神状态恶化入院。患者在3个月内进展为卧床状态。父母为近亲结婚，患者有轻度的精神发育迟滞和痉挛性截瘫的病史，并影响跑步能力。患者在入院前4个月怀孕，在孕第一周时出现深静脉血栓，给予抗凝药物治疗，并使用米索前列醇和米非司酮进行药物流产。自此之后，患者的精神状态开始快速恶化。患者头颅MRI检查显示为局灶性T2白质信号改变（图A和B）,被诊断为精神疾病。患者入院时查体为意识模糊、不合作，并且有攻击行为。患者自诉有视力问题。神经系统检查显示显著的迟缓性瘫痪伴有尿便失禁。腱反射消失、双侧巴氏征阳性、眼底检查正常。其余体检显示正常。入院后进行脑MRI检查显示双侧对称性融合性幕上白质病灶（图C）。病灶无强化。DWI像显示尾状核高信号（图D），ADC显示对应的低信号。与前一次MRI相比，白质高信号显著增加。
获得性白质脑病的生物学检测包括血常规、血沉、CRP、抗核抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗磷脂抗体、抗神经元抗体、内因子抗体、维生素、叶酸、生物素、乳酸、氨基酸、铜、甲状腺功能以及抗过氧化物酶抗体。需要进行莱姆病、病*性肝炎、HIV、梅*及弓形体的血液学检测。本例患者上述所有检测均正常，CSF检查正常，未见寡克隆带。
本例患者行EMG检查可见四肢感觉运动性神经病。眼科检查无异常，视力受损是中枢神经源性的。
该患者同型半胱氨酸水平显著升高，但维生素B12叶酸正常，无明显肝肾功能异常及近期服药史考虑患者遗传代谢性疾病可能性大。行尿有机酸筛查提示甲基丙二酸血症水平增高考虑为甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症，可能为钴胺素缺乏C,D,F,或J型。对患者进行肌肉内羟基钴胺素治疗，并联合甜菜碱，叶酸和肉*碱治疗。3个月后，患者的症状得到改善。除持续性额叶脱抑制症状外，其他认知功能症状均得到改善。视觉症状消失、尿失禁症状仅在夜间出现。患者能在辅助下行走，生化学检查也有所改善（表），白质高信号显著减少（图E和F）。
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