3分钟读片栏目于每两周更新1次，精选近两周精彩病例，供大家学习与探讨。医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。
总结：卢志杰
病例整理：李惠明王赏缪萍萍周鸣方敬念刘新建刘志红李张霞梁家辉谭?林赵琼刘礼泉等张坤王婕敏程伟等
病例1
36岁女性，记忆减退、言语不清和吞咽困难7天。既往无特定病史，被诊断为抑郁障碍，但按精神病治疗症状无改善。血常规显示白细胞减少，脑脊液常规检测正常。
补充资料：ANA（+++），Sm抗体（+），双链DNA（+），补体C3、C4明显降低。给予激素冲击治疗，症状及影像均改善。
头颅MRI提示：侧脑室旁、深部白质广泛异常信号，沿锥体束走行至大脑脚，ACD轻度反转提示细胞*性改变。
诊断：神经精神狼疮。
病例2
25岁女性，出现面部皮疹，进行性意识混乱和下颌肌张力障碍2周。无药物服用史。产后4月。脑脊液：WBC14×10^6/L，糖3.1mmol/L，蛋白0.89g/L。
血清ANA、Sm抗体、SSA抗体均阳性，补体C3降低。给予激素、免疫抑制剂治疗，症状4周内逐渐改善。
3月后复查：
头颅MRI提示：双侧基底节区大片FLAIR高信号，T1低信号病变。病灶可见“豆状核叉”征，与“尿*症脑病”改变一致。作者未给出血气结果，尚不知是否存在酸中*。
诊断：神经精神狼疮。
病例分析：神经精神性狼疮（NPSLE）是系统性红斑狼疮（SLE）病变累及神经系统而产生神经和（或）精神症状的一组预后差、死亡率高的严重并发症。系统性红斑狼疮患者神经精神狼疮的患病率为30%-40%。50%-60%的人在系统性红斑狼疮发病后一年内发生神经精神狼疮。
临床表现：头痛是最常见的症状，还包括癫痫、脑血管病（包括脑梗死、脑出血和蛛网膜下腔出血）、情绪障碍（抑郁和焦虑）、认知障碍及精神症状等。还有一些少见的临床表现包括无菌性脑膜炎、急性精神错乱、脱髓鞘综合征、运动障碍、周围神经系统症状及重症肌无力等。
MRI表现多样，没有特征性，主要表现为：脱髓鞘样改变；大片脑梗死；腔隙性脑梗死；脑出血；脑炎样改变；脑萎缩。发病24小时内有典型的长T1、长T2信号，应用激素后迅速消退均提示狼疮脑病的存在。
病例3
男，62岁，既往真性红细胞增多症。突然出现头晕，恶心，呕吐，共济失调14小时。
入院头颅影像：
头颅MRI提示：左侧小脑半球占位性病变，病变信号混杂，广泛异常强化。DWI未见明显弥散受限，ADC无反转，提示血管源性水肿，并非动脉源性病变。
根据影像学提示，不除外肿瘤，给予穿刺活检，提示：出血性梗死改变。
3DT1-MPRAGE（T1加权三维磁化强度预备梯度回波序列）提示（下图）：左侧小脑半球静脉明显较右侧增多，紊乱。（备注：3DT1-MPRAGE可较为清楚的显示静脉窦内栓子及血管交汇情况，是除传统MRV\CTV之外，诊断静脉窦血栓推荐的无创影像学方法。）
抗凝治疗后患者症状逐渐缓解，2月后复查，病灶明显改善（下图）。
完善DSA提示：左侧小脑半球静脉迂曲扩张，未见明显血管畸形。
诊断：小脑静脉血栓形成；真红细胞增多症。
这是一个医院的病例，非常完整。从开始考虑肿瘤性病变，但活检结果不支持；后考虑少见的静脉性病变，经过治疗后临床及影像学的恢复，DSA的验证，证实了小脑静脉血栓的诊断。
这例病例提醒我们，遇到急性起病的小脑占位性病变，尤其有高凝风险的患者，要考虑到小脑静脉血栓形成的可能。
参考文献：Wenetal.Cerebellarvenousthrombosismimickingacerebellartumorduetopolycythemiavera:acasereport.BMCNeurol()21:.
病例4
患者女，39岁，主诉：头痛1天，四肢抽搐2小时。既往：15年前产后出现癫痫发作，诊断为静脉窦血栓。
头颅MRI可见：左侧枕叶广泛长T1长T2信号，皮层DWI高信号。左侧横窦及乙状窦充盈不佳。另可见脑萎缩，左侧颞叶为著。
诊断：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）。
病例讨论：
MELAS影像学改变主要分两个阶段：
1、卒中样发作期头颅CT显示大脑的颞、顶、枕叶皮质和临近皮质下低密度病灶，少数患者累及双侧大脑半球。可以合并双侧基底节钙化。头颅MRI显示病灶位于皮质和皮质下，呈长T1、长T2异常信号，枕叶和颞叶最容易受累，病灶不符合颅内单支大动脉流域分布。卒中样发作急性期病灶弥散加权成像（DWI）多弥散受限，皮质受累尤为明显，呈现类花边征样改变。病灶具有进展性、可逆性、多发性以及呈现"此消彼长"的"游走性"特点。
2、发作之后常遗留局部脑萎缩、局部脑室扩大及皮质下白质异常信号。头颅MRI波谱分析显示病灶部位和脑室内脑脊液出现高乳酸峰。
该患者曾被诊断为“静脉窦血栓”，撇下上次的诊断不谈，此次病变位于皮层，呈花边样改变，虽静脉窦充盈不佳，但整体并非CVST常规表现。需考虑到MELAS的可能。
病例5
患者中年男性，进行性双下肢无力伴肌肉萎缩7年余，加重伴言语不清、吞咽困难2年。
患者行全外显子组测序显示CSF1R基因中有一个错义杂合致病性变异(c.GT,p.AspTyr)。
诊断：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变（hereditarydiffuseleukoencephalopathywithspheroids，HDLS）。
病例讨论：
HDLS是一类罕见的，遗传性中枢神经系统脑白质变性病，平均发病年龄40岁，病程2-11年，平均约6年。
早期临床表现包括人格改变（易激惹、缺乏始动性、攻击行为、孤僻），精神症状（抑郁、淡漠），认知障碍（计算力下降、定向力障碍、记忆力下降、执行功能障碍），帕金森综合征（运动迟缓、肌张力增高、强直、震颤、步态拖拽）等，随疾病进展可出现皮质层症状(包括失语、失用、偏盲等)，异己手，癫痫发作，肌张力障碍，构音障碍，吞咽困难，尿失禁等，患者逐渐丧失运动功能,最终缄默、卧床不起，多数因为肺部感染或其他继发感染而死亡。
影像学表现MRI上，HDLS患者脑白质病变主要分布在室周、双侧额叶或额顶叶及深部的白质，U-型纤维、小脑白质一般不受累，初期病灶在深部白质，为局灶斑片状、非对称性的，可被误认为缺血病灶，逐渐蔓延至室周和皮质下区域，最终融合为对称性病变。有文献报道HDLS患者脑MRI上DWI像持续存在点片状高信号，推测可能为急性脱髓鞘细胞肿胀导致弥散性降低，极易误诊为脑缺血病变。
病例6
患者男性，38岁，因复发性复视入院。
头颅MRI可见：病变波及整个脑桥腹侧，呈FLAIR高信号，弥散轻度受限，ADC无明显反转。轻度肿胀。增强可见病灶内多发散在小片、点样强化。
诊断：神经白塞病。
神经白塞病（Neuro-Behcet’sdisease，NBD）是白塞病最严重的表现之一。虽然NBD相对少见，但为可治性疾病，神经科医生需要将其作为炎症性、感染性或脱髓鞘性疾病的鉴别诊断。
NBD主要有两种类型：实质型以脑膜脑炎主，非实质型继发于血管病变。实质型NBD通常表现为亚急性起病的脑干综合征，伴或不伴其它表现（大脑半球或脊髓症状），包括肢体无力、行为异常、头痛、眼肌麻痹和括约肌症状等。非实质型NBD通常表现为继发于颅高压的头痛和视觉症状，常由脑静脉血栓形成所致，也可表现为动脉血栓形成、夹层或动脉瘤引起的急性脑卒中。
脑实质NBD特征性的MRI表现：急性/亚急性病灶为T1WI上等-低信号，增强通常有强化，T2WI和FLAIR上为高信号，DWI上高信号，相应ADC值降低；在慢性期，病灶一般变小，通常无强化，可能完全吸收。可有脑萎缩表现，尤其是脑干。脑干是典型的好发位置，通常累及脑桥，可向上蔓延至中脑、基底节、间脑；累及大脑半球时，常为多发的小白质病变，并不倾向发生于脑室旁。也可有大脑半球孤立性病灶，需与肿瘤、脓肿和先天性囊肿等鉴别；可有单发或多发的不同长度的颈胸髓炎性病灶，通常并发脑干、基底节或大脑病灶。
该影像尚需与CLIPPERS、淋巴瘤样肉芽肿等其他血管炎、肉芽肿类病变向鉴别。
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