癫痫,民间俗称“羊角风”“羊癫风”,是一种常见的神经系统疾病。据国际卫生组织数据显示,全球约有千分之七的人患有癫痫病,在中国约有多万名癫痫患者,其中有万到万的病人每年仍有发作,而且正在以40万/每年的速度增加。
什么是癫痫?
癫痫是一种以具有持久性的致痫倾向为特征的脑部疾病。当大脑中神经细胞之间的平衡被打破,脑神经元异常过度、同步化放电,并在大脑中传播,癫痫发作就产生了。癫痫不是单一的疾病实体,而是一种有着不同病因基础、临床表现各异,但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病状态。
癫痫性脑病通常指由频繁癫痫发作和/或癫痫样放电造成的进行性神经精神功能障碍或退化,包含认知、语言、感觉、运动及行为等方面。
哪些因素可能引起癫痫?
癫痫是一种发作性疾病,具有反复性、发作性、短暂性和刻板性的特点。其临床表现与异常放电累及的脑功能区域有关,放电部位不同,临床表现不同。国际抗癫痫联盟(ILAE)建议,将癫痫病因分为6大类:
遗传性病因
常见遗传学病因往往是由于基因变异。如SCN1A基因突变引起的Dravet综合征或全面性癫痫伴热性惊厥附加症,SCN2A基因突变导致的良性家族性新生儿惊厥或早发性癫痫性脑病,CHRNA4基因突变引起的常染色体显性遗传夜间额叶癫痫等。
结构性病因
脑部神经元结构性损害可能导致癫痫的发生,常见病因包括中风、外伤、肿瘤、海马硬化、血管畸形、皮质发育不良等。
代谢性病因
代谢性疾病可能引发癫痫,常见的代谢性疾病有尿*症、苯丙酮尿症、糖原累积病、吡哆醇依赖症、线粒体脑肌病等。
免疫性病因
自身免疫介导的中枢神经系统炎症可能引起癫痫,针对自身免疫性脑炎的诊断正在迅速增加,特别是相关抗体的检测,涉及抗体包括抗NMDA受体脑炎和抗LGI1脑炎等。
感染性病因
病*、细菌、真菌、寄生虫导致的颅内感染也可能会导致癫痫。世界特定地区的常见例子包括脑囊虫病、脑弓形虫、脑疟疾、肺结核、亚急性硬化性全脑炎、艾滋病*、寨卡病*和巨细胞病*等先天性感染。
未知病因
原因不明意味着癫痫的病因经过系统检查仍尚未知晓。
需要注意的是上述病因可能交叉存在,例如结节性硬化,由TSC基因突变引起归为遗传性病因,但其存在脑结构损害又归为结构性病因。此外,还存在癫痫共患病的情况,包括从轻微学习困难到智力障碍、精神症状、孤独症谱系障碍、抑郁状态以及心理社会