MEGDEL综合征（3-甲基戊烯二酸尿、肌张力障碍伴耳聋、肝损伤、脑病和Leigh样综合征）是一类由SERAC1基因缺陷导致的线粒体遗传代谢病，由于肝损伤为后续新发现的临床表型，MEGDEL综合征亦被称之为MEGD(H)EL综合征。目前，ClinVar已收录超过个位点的SERAC1基因突变。SERAC1最早被认为在脂类物质的合成和胆固醇的运输中起着关键作用。尽管部分患者的肝活检显示线粒体DNA（mtDNA）含量下降，但是SERAC1缺陷是否以及如何影响线粒体功能尚不清楚。此外，作为线粒体遗传代谢病中不可治愈的一类疾病，SERAC1功能缺陷相关MEGD(H)EL综合征也无有效的治疗方法。
年3月3日，温州医科大学检验医学院/杭州医学院吕建新教授团队在ScienceTranslationalMedicine杂志上在线发表了题为SERAC1isa